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Browsing by Author Tristán Clavijo, E.

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgDec-2015A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic functionTristán Clavijo, E. ; Camacho García, R. J. ; Robles Lanuza, Estefanía ; Ruiz, Agustín; van der Zee, Julie; van Broeckhoven, Christine; Hernández, Isabel; Martínez Mir, Amalia ; Scholl, Francisco G.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgNov-2016Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxiaTristán Clavijo, E. ; Scholl, Francisco G.; Macaya Ruiz, A.; Iglesias Escalera, G.; Rojas, A. M. ; Lucas, Miguel; Castellano, Antonio; Martínez Mir, Amalia artículo
openAccessIdentificacion_2010.pdf.jpg2010Identificación de las bases genéticas de la discinesia paroxísticaTristán Clavijo, E. ; Cuenca León, E.; Iglesias Escalera, G.; Macaya Ruiz, A.; Martínez Mir, Amalia comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgSep-2015Identification of causative and susceptibility variants in the neurexin-neuroligin pathway in patients with Alzheimer's disease. The role of a truncating mutation in Neuroligin 1Tristán Clavijo, E. ; Camacho García, R. J. ; Robles Lanuza, Estefanía ; Ruiz, Agustín; Hernández, Isabel; Martínez Mir, Amalia ; Scholl, Francisco G.póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgOct-2015Mutation p.Arg324Thr in the KCNA1 gene alters Kv1.1 channel function in a family with episodic ataxiaTristán Clavijo, E. ; Scholl, Francisco G.; Iglesias Escalera, G.; Macaya Ruiz, A.; Martínez Mir, Amalia ; Castellano, Antoniopóster de congreso
closedAccess3-Nov-2009The H syndrome: Two novel mutations affecting the same amino acid residue of hENT3Molho-Pessach, Vered; Suarez, José; Perrin, Christophe; Chiaverini, Christine; Doviner, Victoria; Tristán Clavijo, E. ; Colmenero, Isabel; Giuliano, Fabienne; Torrelo, Antonio; Zlotogorski, Abrahamartículo