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Browsing by Author Tenorio, Jair

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2020A six-attribute classification of genetic mosaicismMartinez-Glez, Víctor; Tenorio, Jair; Nevado, Julian; Gordo, Gema; Rodriguez-Laguna, Lara; Feito, Marta; Lucas, Raúl de; Pérez-Jurado, Luis A.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Torrelo, Antonio; Spinner, Nancy B.; Happle, Rudolf; Biesecker, Leslie G.; Lapunzina, Pabloartículo
openAccessPIIS2352396421001328.pdf.jpg17-Apr-2021Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failureCastro de Moura, Manuel; Davalos, Veronica; Planas-Serra, Laura; Álvarez-Errico, Damiana; Arribas, Carles; Ruiz, Montserrat; Aguilera-Albesa, Sergio; Troya, Jesús; Valencia-Ramos, Juan; Vélez-Santamaría, Valentina; Rodríguez-Palmero, Agustí; Villar-García, Judit; Horcajada, Juan Pablo; Albu, Sergiu; Casasnovas, Carlos; Rull, Anna; Reverté, Laia; Dietl, Beatriz; Dalmau, David; Arranz, Maria J.; Llucià-Carol, Laia; Planas, Anna M. ; Pérez-Tur, Jordi  ; Fernández-Cadenas, Israel; Villares, Paula; Tenorio, Jair; Colobran, Roger; Martin-Nalda, Andrea; Soler-Palacín, Pere; Vidal, Francesc; Pujol, Aurora; Esteller, Manelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patientsTenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvado; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio ; Martínez Monseny, Antonio; López Grondona, Fermina; Botet, Javier ; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julian; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Tizzano, Eduardo F.; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg5-Nov-2020Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation SyndromePalencia-Campos, Adrian; Aoto, Phillip C.; Machal, Erik M.F.; Rivera-Barahona, Ana ; Soto-Bielicka, Patricia; Bertinetti, Daniela; Baker, Blaine; Vu, Lily; Piceci-Sparascio, Francesca; Torrente, Isabella; Boudin, Eveline; Peeters, Silke; Hul, Wim Van; Huber, Céline; Bonneau, Dominique; Hildebrand, Michael S.; Coleman, Matthew; Bahlo, Melanie; Bennett, Mark F.; Schneider, Amy L.; Scheffer, Ingrid E.; Kibæk, Maria; Kristiansen, Britta S.; Issa, Mahmoud; Mehrez, Mennat I.; Ismail, Samira; Tenorio, Jair; Li, Gaoyang; Steen Skålhegg, Bjørn; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Jønch, Aia E.; Luca, Alessandro De; Mortier, Geert; Cormier-Daire, Valérie; Ziegler, A.; Wallis, Mathew; Lapunzina, Pablo; Herberg, Friedrich W.; Taylor, Susan S. T.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo