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Browsing by Author Temtamy, Samia

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014BMP1 mutations in autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Ruiz-Pérez, Victor L. capítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlationsCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Temtamy, Samia; Aglan, Monaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfectaDoyard, Mathilde; Bacrot, Séverine; Huber, Céline; Di Rocco, Maja; Goldenberg, Alice; Aglan, Mona; Brunelle, Perrine; Temtamy, Samia; Michot, Caroline; Otaify, Ghada A.; Haudry, Coralie; Castanet, Mireille; Leroux, Julien; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Baujat, Geneviève; Lapunzina, Pablo; Monnot, Sophie; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Cormier-Daire, Valérieartículo
openAccessmoleculaimperfec.pdf.jpg2017Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María ; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones de “splicing” en un nuevo gen ciliar como causa del síndrome de Ellis-van CreveldCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Mutaciones en FAM46A en un paciente con osteogénesis imperfectaRuiz-Pérez, Victor L. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Lapunzina, Pablopóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014OSX/SP7 mutations and osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Ruiz-Pérez, Victor L. capítulo de libro
openAccessrecessmyopa.pdf.jpg2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont , Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspectsValencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; García-Verdugo, J. M.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Ostergaard, Elsebetartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the ciliumCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo