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Navegación por Autor Ruiz-Pesini, Eduardo

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openAccessTK2_ deficient.pdf.jpg22-jun-2020Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathyDomínguez-Gonzalez, Cristina; Badosa, María Carmen; Madruga, Marcos CSIC; Martí, Itxaso; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Ortez, Carlos; Díaz-Manera, Jordi; Berardo, Andrés; Alonso-Pérez, Jorge; Trifunov, Selena; Cuadras, Daniel; Kalko, Susana Graciela; Blázquez-Bermejo, Cora; Cámara, Yolanda; Martí, Ramón; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Villarroya, Joan; Montero, Raquel; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Hirano, Michio; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Ceciliaartículo
openAccessMulticentric Standardization of Protocols_Bujan_PV_Art2022.pdf.jpg2022Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain DefectsBuján, Núria; Morén, Constanza; García-García, Francesc J.; Blázquez, Alberto; Carnicer, Clara; Cortés, Ana Belén; Gónzalez, Cristina; López-Gallardo, Ester; Lozano, Ester; Moliner, Sonia; Gort, Laura; Tobías, Ester; Delmiro, Aitor; Martín, Miguel Ángel; Fernández-Moreno, Miguel Ángel CSIC ORCID; Ruiz-Pesini, Eduardo; Garcia-Arumí, Elena; Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos CSIC ORCID; Garrabou, Glòriaartículo
openAccessPlasma_Montero_Art2019.pdf.jpg2019Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditionsMontero, Raquel; Yubero, Delia; Salgado, María C.; González, María Julieta; Campistol, Jaume; O’Callaghan, Maria del Mar; Pineda, Mercé; Delgadillo, Verónica; Maynou, Joan; Fernandez, Guerau; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Meavilla, Silvia; Neergheen, Viruna; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido CSIC ORCID; Hargreaves, Iain; Artuch, Rafaelartículo