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Browsing by Author Ruiz-Pérez, Victor L.

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis‐van Creveld syndromeNiceta, Marcello; Margiotti, Katia; Digilio, Maria Christina; Guida, Valentina; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Ferraris, Alessandro; Memo, Luigi; Laforgia, Nicola; Dentici, Maria Lisa; Consoli, Francesco; Torrente, Isabella; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Dallapiccola, Bruno; Marino, B.; De Luca, Alessandro; Tartaglia. M.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014BMP1 mutations in autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Ruiz-Pérez, Victor L. capítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Caracterización de la interacción de EVC-EVC2 con otros complejos ciliaresCaparrós-Martín, José A. ; Ruiz-Pérez, Victor L. póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotypeRodriguez-Laguna, Lara; Ibañez, Kristina; Gordo, Gema; Garcia-Minaur, Sixto; Santos-Simarro, Fernando; Agra, Noelia ; Vallespin, Elena; Fernández-Montaño, Victoria E.; Martín-Arenas, Rubén; Pozo, Angela del; González-Pecellín, Héctor; Mena, Rocío; Rueda-Arenas, Inmaculada; Gomez, María V.; Villaverde, Cristina; Bustamante, Ana; Ayuso, Carmen; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Lopez-Gutierrez, Juan C.; Martinez-Glez, Víctorartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlationsCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Temtamy, Samia; Aglan, Monaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Clinical, biochemical and genetic spectrum of low alkaline phosphatase levels in adultsRiancho-Zarrabeitia, Leyre; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Riancho, José A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Consideraciones Genéticas en O.I.Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
openAccessDisparate roles.pdf.jpg23-Jan-2006Disparate roles of ATR and ATM in immunoglobulin class switch recombination and somatic hypermutationPan-Hammarström, Qiang; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Goodship, Judith A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018El paciente con OI en el laboratorio de genéticaRuiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2009Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis are caused by cilia-mediated diminished response to Hedgehog ligandsRuiz-Pérez, Victor L. ; Goodship, Judith A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Ellis-van Creveld syndrome in a fetus with rhizomelia and polydactyly. Report of a case diagnosed by genetic analysis, and correlation with pathological andradiologic findingsPeraita-Ezcurra, Milena; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Trujillo-Tiebas, María Joséartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Ellis-van Creveld syndrome: a ciliopathy directly implicated in hedgehog signalingRuiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgAug-2007Evc is a positive mediator of Ihh-regulated bone growth that localises at the base of chondrocyte ciliaRuiz-Pérez, Victor L. ; Rodríguez-Andrés, M. Elena; Goodship, Judith A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgMar-2013Evc regulates a symmetrical response to Shh signaling in molar developmentRuiz-Pérez, Victor L. ; Peters, Heikoartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Evc works in chondrocytes and osteoblasts to regulate multiple aspects of growth plate development in the appendicular skeleton and cranial basePacheco, María ; Valencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; Mulero, Francisca; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
openAccessBMC biology   2011 vol9 n14 pp1.pdf.jpg28-Feb-2011Evc2 is a positive modulator of Hedgehog signalling that interacts with Evc at the cilia membrane and is also found in the nucleusRuiz-Pérez, Victor L. ; Goodship, Judith A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfectaDoyard, Mathilde; Bacrot, Séverine; Huber, Céline; Di Rocco, Maja; Goldenberg, Alice; Aglan, Mona; Brunelle, Perrine; Temtamy, Samia; Michot, Caroline; Otaify, Ghada A.; Haudry, Coralie; Castanet, Mireille; Leroux, Julien; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Baujat, Geneviève; Lapunzina, Pablo; Monnot, Sophie; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Cormier-Daire, Valérieartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis–van Creveld syndromePalencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Morales, Aixa V. ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Identification of a frameshift mutation in osterix in a patient with recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Valencia, María ; Letón, Rocío; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfectaValencia, María ; Caparrós-Martín, José A. ; Pulido, Veronica; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo