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Browsing by Author Raducu, Madalina

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openAccessPOMT1.pdf.jpg2009A double homozygous mutation in the POMT1 gene involving exon skipping gives rise to Walker-Warburg syndrome in two Spanish gypsy familiesCotarelo, R. P.; Fano, O. ; Raducu, Madalina; Peña, A.; Cruces, Jesús artículo
openAccessPoster_POMGNT1.jpg.jpg2011A duplicated sequence in the POMGNT1 gene promoter causes its transcriptional repression in limb-girdle muscular dystrophy type 2ORaducu, Madalina; Fano, O. ; García, B.; Rubio, Marcos; Izquierdo Lahuerta, Adriana; Coloma, Antonio; Martín-Nieto, José; Cruces, Jesús póster de congreso
openAccessPOMGNT1 gene.pdf.jpg2014Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: A novel mutation in the POMGNT1 geneRaducu, Madalina; Cotarelo, R. P.; Simón, Rogelio; Camacho, Ana ; Rubio, Marcos; Hernández-Laín, Aurelio; Cruces, Jesús artículo
openAccessPoster_TALEN1.jpg.jpg2014Generación de knock-outs de FKTN y FKRP en la línea muscular C2C12 de ratón mediante la tecnología “TALEN” para el estudio de distroglicanopatíasRubio, Marcos; Raducu, Madalina; Aza Carmona, Miriam; Susín, Cristina ; Yuste Pérez, Lourdes; Rodríguez Alonso, Laura; Martín-Nieto, José; Cruces, Jesús póster de congreso
openAccessPoster_Inmunolocalización.jpg.jpg2011Inmunolocalización en la retina humana de POMT1 y POMT2, dos O-manosil transferasas de proteínas asociadas al síndrome de Walker-WarburgCampello, Laura; Fernández Sánchez, Laura; Izquierdo Lahuerta, Adriana; Raducu, Madalina; Cruces, Jesús ; Martín-Nieto, Josépóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012O-mannose and O-N-acetyl galactosamine glycosylation of mammalian α-dystroglycan is conserved in a region-specific mannerGomez Toledo, Alejandro; Raducu, Madalina; Cruces, Jesús artículo