English   español  

Browsing by Author Palau Martínez, Francesc

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 20 of 32  next >
RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo CSIC ORCID; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessMAIN_DOCUMENT.pdf.jpgSep-2008A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiencyFernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Análisis de la estructura de organizaciones de un centro de expertos en enfermedades raras: El caso de la unidad de referencia para la enfermedad de Gaucher del Hospital Universitario Miguel ServetVillanueva Félez, África CSIC; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Pocoví, Miguel; Barberá Tomás, David CSIC; Woolley, Richard CSIC ORCID; Giraldo, Pilarpóster de congreso
openAccesshumu-2004-0355R2_Palau.pdf.jpg2005Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish populationGarcía-Planells, Javier; Burguera, Juan A.; Solís, Pilar; Millán, José M.; Ginestar, Millán; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessAutosomal+recessive+cerebellar+ataxias.pdf.jpg17-Nov-2006Autosomal recessive cerebellar ataxiasPalau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Cerebellar ataxia with coenzyme Q10 deficiency: Diagnosis and follow-up after coenzyme Q10 supplementationArtuch, Rafael; Brea-Calvo, Gloria CSIC ORCID; Briones, Paz; Aracil, Asunción; Galván, Marta; Espinós, Carmen CSIC ORCID; Corral, Jordi; Volpini, Víctor; Ribes, Antonia; Andreu, Antoni L.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID ; Navas, Plácido CSIC ORCID; Pineda, Mercéartículo
openAccessEstela_et_al-manuscript file_JBC-2011-260042.pdf.jpg2-Sep-2011Charcot-Marie-Tooth-related gene GDAP1 complements cell cycle delay at G2/M phase in Saccharomyces cerevisiae fis1 gene-defective cellsEstela, Anna CSIC; Pla-Martín, David CSIC; Sánchez-Piris, Maribel CSIC; Sesaki, Hiromi; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCIDartículo
openAccessSatrusteguiJ_CMT-linkedLoss-Of-Function.pdf.jpg21-Feb-2017CMT-linked loss-of-function mutations in GDAP1 impair store-operated Ca 2+ entry-stimulated respirationGonzález-Sánchez, Paloma CSIC; Pla-Martín, David CSIC; Martínez-Valero, Paula; Rueda, Carlos B. CSIC; Calpena, Eduardo CSIC ORCID; Arco, Araceli del; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Satrústegui, Jorgina CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Navas, Plácido CSIC ORCID; Briones, Paz; Artuch, Rafaelartículo
openAccess2011 J Peripher Nerv Syst 16-347 vers aut.pdf.jpgDec-2011Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutationSevilla, Teresa; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Sivera, Rafael; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Martínez-Rubio, Dolores CSIC; Rivas, Eloy; Hernández, Arturo; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Espinós, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccess1750-1172-5-S1-O16.pdf.jpg19-Oct-2010Determinants for research on rare diseasesPalau Martínez, Francesc CSIC ORCIDpresentación
openAccessPlos ONE 2011-0020666.pdf.jpg7-Jun-2011Differential Expression of PGC-1α and Metabolic Sensors Suggest Age-Dependent Induction of Mitochondrial Biogenesis in Friedreich Ataxia FibroblastsGarcía-Giménez, José Luis; Gimeno, Amparo; González-Cabo, Pilar CSIC ORCID; Dasí, Francisco; Bolinches-Amorós, Arantxa CSIC; Mollá, Belén CSIC ORCID; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Pallardó, Federico V.artículo
openAccessJBC 2011-286-21304.pdf.jpg4-Apr-2011Disruption of the ATP-binding cassette B7 (ABTM-1/ABCB7) induces oxidative stress and premature cell death in Caenorhabditis elegansGonzález-Cabo, Pilar CSIC ORCID; Bolinches-Amorós, Arantxa CSIC; Cabello, Juan CSIC ORCID; Ros, Sheila CSIC; Moreno, Sergio CSIC ORCID; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Vázquez-Manrique, Rafael P. CSIC ORCIDartículo
openAccessPlosOne 005-0e8872.pdf.jpg25-Jan-2010Flavin Adenine Dinucleotide Rescues the Phenotype of Frataxin DeficiencyGonzález-Cabo, Pilar CSIC ORCID; Ros, Sheila CSIC; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCIDartículo
openAccess1750-1172-7-53.pdf.jpg21-Aug-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Serrano, Mercedesartículo
openAccess40168_2018_Article_415.pdf.jpg20-Feb-2018Gut microbiota trajectory in early life may predict development of celiac diseaseOlivares, Marta CSIC ORCID; Walker, Alan W.; Capilla, Amalia CSIC ORCID; Benítez-Páez, Alfonso CSIC ORCID ; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Parkhill, Julian; Castillejo, Gemma; Sanz Herranz, Yolanda CSIC ORCIDartículo
openAccess2018 Gut Microbes 9-551.pdf.jpg2-Nov-2018Increased prevalence of pathogenic bacteria in the gut microbiota of infants at risk of developing celiac disease: The PROFICEL studyOlivares, Marta CSIC ORCID; Benítez-Páez, Alfonso CSIC ORCID ; Palma, Giada de CSIC ORCID; Capilla, Amalia CSIC ORCID; Nova, Esther CSIC ORCID ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión CSIC; Garrote, José Antonio CSIC ORCID CVN; Polanco, Isabel; Donat, Ester; Ribes-Koninckx, Carmen; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Sanz, Yolandaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Influence of environmental and genetic factors linked to celiac disease risk on infant gut colonization by Bacteroides speciesSánchez, Ester; Palma, Giada de CSIC ORCID; Capilla, Amalia CSIC ORCID; Nova, Esther CSIC ORCID ; Pozo Rubio, Tamara CSIC; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión CSIC; Garrote, José Antonio CSIC ORCID CVN; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Sanz, Yolandaartículo
openAccessPlos ONE 2012-007-e30791.pdf.jpg3-Feb-2012Influence of Milk-Feeding Type and Genetic Risk of Developing Coeliac Disease on Intestinal Microbiota of Infants: The PROFICEL StudyPalma, Giada de CSIC ORCID; Capilla, Amalia CSIC ORCID; Nova, Esther CSIC ORCID ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Pozo Rubio, Tamara CSIC; Garrote, José Antonio CSIC ORCID CVN; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; Marcos, Ascensión CSIC; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Peña-Quintana, Luis; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Sanz, Yolandaartículo
openAccessInnovacionesenfermedadesraras.pdf.jpg2014¿Innovaciones ocultas en enfermedades raras? Analizando las diversas formas de retorno social de la investigación clínicaBarberá Tomás, David CSIC; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Villanueva Félez, África CSIC; Woolley, Richard CSIC ORCIDartículo