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Browsing by Author Palau Martínez, Francesc

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openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo ; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores ; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen Artículo
openAccessMAIN_DOCUMENT.pdf.jpgSep-2008A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiencyFernández-Burriel, Miguel; Martínez-Rubio, Dolores ; Lupo, Vincenzo ; Pérez-Colosía, Víctor; Piñán-López, Esther; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Análisis de la estructura de organizaciones de un centro de expertos en enfermedades raras: El caso de la unidad de referencia para la enfermedad de Gaucher del Hospital Universitario Miguel ServetVillanueva Félez, África ; Palau Martínez, Francesc ; Pocoví, Miguel; Barberá Tomás, David ; Woolley, Richard ; Giraldo, PilarPóster
openAccesshumu-2004-0355R2_Palau.pdf.jpg2005Ancient origin of the CAG expansion causing Huntington disease in a Spanish populationGarcía-Planells, Javier; Burguera, Juan A.; Solís, Pilar; Millán, José M.; Ginestar, Millán; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessAutosomal+recessive+cerebellar+ataxias.pdf.jpg17-Nov-2006Autosomal recessive cerebellar ataxiasPalau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccessEstela_et_al-manuscript file_JBC-2011-260042.pdf.jpg2-Sep-2011Charcot-Marie-Tooth-related gene GDAP1 complements cell cycle delay at G2/M phase in Saccharomyces cerevisiae fis1 gene-defective cellsEstela, Anna ; Pla-Martín, David ; Sánchez-Piris, Maribel; Sesaki, Hiromi; Palau Martínez, Francesc Artículo
openAccessSatrusteguiJ_CMT-linkedLoss-Of-Function.pdf.jpg21-Feb-2017CMT-linked loss-of-function mutations in GDAP1 impair store-operated Ca 2+ entry-stimulated respirationGonzález-Sánchez, Paloma ; Pla-Martín, David ; Martínez-Valero, Paula; Rueda, Carlos B. ; Calpena, Eduardo ; Arco, Araceli del ; Palau Martínez, Francesc ; Satrústegui, Jorgina Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores ; Palau Martínez, Francesc ; Navas, Plácido ; Briones, Paz; Artuch, RafaelArtículo
openAccess2011 J Peripher Nerv Syst 16-347 vers aut.pdf.jpgDec-2011Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutationSevilla, Teresa; Lupo, Vincenzo ; Sivera, Rafael; Marco-Marín, Clara ; Martínez-Rubio, Dolores ; Rivas, Eloy; Hernández, Arturo; Palau Martínez, Francesc ; Espinós, Carmen Artículo
openAccess1750-1172-5-S1-O16.pdf.jpg19-Oct-2010Determinants for research on rare diseasesPalau Martínez, Francesc Presentación
openAccessPlos ONE 2011-0020666.pdf.jpg7-Jun-2011Differential Expression of PGC-1α and Metabolic Sensors Suggest Age-Dependent Induction of Mitochondrial Biogenesis in Friedreich Ataxia FibroblastsGarcía-Giménez, José Luis; Gimeno, Amparo; González-Cabo, Pilar ; Dasí, Francisco; Bolinches-Amorós, Arantxa ; Mollá, Belén ; Palau Martínez, Francesc ; Pallardó, Federico V.Artículo
openAccessJBC 2011-286-21304.pdf.jpg4-Apr-2011Disruption of the ATP-binding cassette B7 (ABTM-1/ABCB7) induces oxidative stress and premature cell death in Caenorhabditis elegansGonzález-Cabo, Pilar ; Bolinches-Amorós, Arantxa ; Cabello, Juan ; Ros, Sheila ; Moreno, Sergio ; Palau Martínez, Francesc ; Vázquez-Manrique, Rafael P. Artículo
openAccessPlosOne 005-0e8872.pdf.jpg25-Jan-2010Flavin Adenine Dinucleotide Rescues the Phenotype of Frataxin DeficiencyGonzález-Cabo, Pilar ; Ros, Sheila ; Palau Martínez, Francesc Artículo
openAccess1750-1172-7-53.pdf.jpg21-Aug-2012Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseasesArmayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc ; Serrano, MercedesArtículo
40168_2018_Article_415.pdf.jpg20-Feb-2018Gut microbiota trajectory in early life may predict development of celiac diseaseOlivares, Marta ; Walker, Alan W; Capilla, Amalia ; Benítez-Páez, Alfonso ; Palau Martínez, Francesc ; Parkhill, Julian; Castillejo, Gemma; Sanz Herranz, Yolanda Artículo
openAccess2018 Gut Microbes 9-551.pdf.jpg2-Nov-2018Increased prevalence of pathogenic bacteria in the gut microbiota of infants at risk of developing celiac disease: The PROFICEL studyOlivares, Marta ; Benítez-Páez, Alfonso ; Palma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nova, Esther ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión ; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; Donat, Ester; Ribes-Koninckx, Carmen; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Influence of environmental and genetic factors linked to celiac disease risk on infant gut colonization by Bacteroides speciesSánchez, Ester; Palma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nova, Esther ; Pozo Rubio, Tamara ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Marcos, Ascensión ; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo
openAccessPlos ONE 2012-007-e30791.pdf.jpg3-Feb-2012Influence of Milk-Feeding Type and Genetic Risk of Developing Coeliac Disease on Intestinal Microbiota of Infants: The PROFICEL StudyPalma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nova, Esther ; Castillejo, Gemma; Varea, Vicente; Pozo Rubio, Tamara ; Garrote, José Antonio ; Polanco, Isabel; López, Ana; Ribes-Koninckx, Carmen; Marcos, Ascensión ; García Novo, M. Dolores; Calvo, Carmen; Ortigosa, Luis; Peña-Quintana, Luis; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo
openAccessInnovacionesenfermedadesraras.pdf.jpg2014¿Innovaciones ocultas en enfermedades raras? Analizando las diversas formas de retorno social de la investigación clínicaBarberá Tomás, David ; Palau Martínez, Francesc ; Villanueva Félez, África ; Woolley, Richard Artículo
openAccessCIMB-dePalma-2010.pdf.jpgJan-2010Interplay Between Human Leukocyte Antigen Genes and the Microbial Colonization Process of the Newborn IntestinePalma, Giada de ; Capilla, Amalia ; Nadal, Inmaculada ; Nova, Esther ; Pozo Rubio, Tamara ; Varea, Vicente; Polanco, Isabel; Castillejo, Gemma; López, Antonio; Garrote, José Antonio ; Calvo, Carmen; García Novo, M. Dolores; Cilleruelo, M. L.; Ribes-Koninckx, Carmen; Palau Martínez, Francesc ; Sanz, YolandaArtículo