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Browsing by Author Nevado, Julian

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2020A six-attribute classification of genetic mosaicismMartinez-Glez, Víctor; Tenorio, Jair; Nevado, Julian; Gordo, Gema; Rodriguez-Laguna, Lara; Feito, Marta; Lucas, Raúl de; Pérez-Jurado, Luis A.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Torrelo, Antonio; Spinner, Nancy B.; Happle, Rudolf; Biesecker, Leslie G.; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotypeRodriguez-Laguna, Lara; Ibañez, Kristina; Gordo, Gema; Garcia-Minaur, Sixto; Santos-Simarro, Fernando; Agra, Noelia ; Vallespin, Elena; Fernández-Montaño, Victoria E.; Martín-Arenas, Rubén; Pozo, Angela del; González-Pecellín, Héctor; Mena, Rocío; Rueda-Arenas, Inmaculada; Gomez, María V.; Villaverde, Cristina; Bustamante, Ana; Ayuso, Carmen; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Lopez-Gutierrez, Juan C.; Martinez-Glez, Víctorartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patientsTenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvado; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio ; Martínez Monseny, Antonio; López Grondona, Fermina; Botet, Javier ; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julian; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Tizzano, Eduardo F.; Lapunzina, Pabloartículo
openAccessGalactose inhibition.pdf.jpg1993Galactose inhibition of the constitutive transport of hexoses in Saccharomyces cerevisiaeNevado, Julian; Navarro, Mª Asunción; Heredia, Claudio F.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis–van Creveld syndromePalencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Morales, Aixa V. ; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018La inactivación de GLI1 causa alteraciones del desarrollo solapantes con el Síndrome de Ellis-vanCreveldPalencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Burmeister, M.; Lapunzina, Pablo; Ahmad, W.; Morales, Aixa V. ; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg5-Nov-2020Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2Van Dijk, Fleur S.; Semler, Oliver; Etich, Julia; Köhler, Anna; Jimenez-Estrada, Juan A.; Bravenboer, Nathalie; Claeys, Lauria; Riesebos, Elise; Gegic, Sejla; Piersma, Sander R.; Jimenez, Connie R.; Waisfisz, Quinten; Flores, Carmen-Lisset ; Nevado, Julian; Harsevoort, Arjan J.; Janus, Guus J. M.; Franken, Anton A. M.; Van der Sar, Astrid M.; Meijers-Heijboer, Hanne; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Nikkels, Peter G. J.; Santen, Gijs W. E.; Nüchel, Julian; Plomann, Markus; Wagener, Raimund; Rehberg, Mirko; Hoyer-Kuhn, Heike; Eekhoff, Elisabeth M. W.; Pals, Gerard; Mörgelin, Matthias; Newstead, Simon; Wilson, Brian T.; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Maugeri, Alessandra; Netzer, Christian; Zaucke, Frank; Micha, Dimitraartículo
openAccessmoleculaimperfec.pdf.jpg2017Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María ; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones de “splicing” en un nuevo gen ciliar como causa del síndrome de Ellis-van CreveldCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
openAccessrecessmyopa.pdf.jpg2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont , Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg15-Jun-2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of Fxr1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont, Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the ciliumCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Valencia, María ; Vázquez, Laura; Nevado, Julian; Goodship, Judith A.; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo