Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2008 | A novel KCNQ4 pore-region mutation (p.G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression | Mencía, Á.; González-Nieto, Daniel; Modamio-Høybjør, S.; Etxeberría, Ainhoa CSIC; Aránguez, Gracia; Salvador Cabos, Nieves CSIC; Castillo, I.; Villarroel, Álvaro CSIC ORCID; Moreno, F.; Barrio, Luis; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel | artículo |
openAccess | | 8-ene-2021 | CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability | Peña-Chilet, María CSIC ORCID; Roldán, Gema; Pérez-Florido, Javier CSIC; Ortuño, Francisco M. CSIC; Carmona, Rosario CSIC ORCID; Aquino, Virginia; López-López, Daniel CSIC ORCID; Loucera, Carlos CSIC ORCID; Fernández-Rueda, José L.; Gallego, Asunción; García-García, Francisco; González-Neira, Anna; Pita, Guillermo; Núñez-Torres, Rocío; Santoyo-López, Javier; Ayuso, Carmen; Mínguez, Pablo; Ávila-Fernández, Almudena; Cortón, Marta; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel; Morin, Matías; Gallego-Martinez, Álvaro; López-Escamez, José A.; Borrego, Salud CSIC ORCID; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCID; Amigo, Jorge; Salgado-Garrido, Josefa; Pasalodos-Sánchez, Sara; Morte, Beatriz CSIC ORCID; Spanish Exome Crowdsourcing Consortium; Carracedo, Ángel; Alonso, Ángel; Dopazo, Joaquín CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2019 | Generación y caracterización de nuevos modelos celulares asociados al deficit neural en IGF-1 | Rodriguez-de la Rosa, Lourdes CSIC ORCID; García-Mato, Ángela CSIC ORCID; Vandenbroucke, Roosmarijn; Morin, Matias; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel; Montoliu, Lluís CSIC ORCID ; Varela-Nieto, Isabel CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 16-jul-2019 | Generacion y caracterizacion de nuevos modelos celulares asociados al deficit neural en IGF-1 | Rodriguez-de la Rosa, Lourdes CSIC ORCID; García-Mato, Ángela CSIC ORCID; Vandenbroucke, Roosmarijn; Morin, Matias; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel; Montoliu, Lluís CSIC ORCID ; Varela-Nieto, Isabel CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | mar-2023 | Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy | Bravo-Alonso, Irene; Morin, Matias; Arribas-Carreira, Laura; Álvarez, Mar CSIC ORCID; Padrón-Giner, Consuelo; Soletto, Lucia; Santolaria, Carlos; Ramón-Maiques, Santiago CSIC ORCID ; Ugarte, Magdalena CSIC ; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Ariño, Joaquín; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |