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Browsing by Author Moreno-Izquierdo, Ana

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openAccessestvlishArg.pdf.jpg2017Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C > A; p.Ser545ArgZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; Moreno-Izquierdo, Ana; Cortón, Marta; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessmcardle.df.pdf.jpg2017Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle diseaseOrtuño-Costela, María del Carmen; Rodríguez-Mancera, Nathalie; García-López, Marta; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Lucia, Alejandro; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessestablisgene.pdf.jpg2018Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A geneZurita Díaz, Francisco; Ortuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Galbis, Liliana; Millán, José María; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessUhalo.pdf.jpg2016Generation of a human control iPSC line with a European mitochondrial haplogroup U backgroundGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessintergenomic communication.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communicationZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Schneiderat, Peter; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessGFM1 gene.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 geneZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Ayuso, Carmen; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessiPSCOPA1.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with an optic atrophy 'plus' phenotype due to a mutation in the OPA1 geneGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessiPSCline.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndromeGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessMT-ATP6 gene.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome caused by a mutation in the MT-ATP6 geneGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessgeneratihaplo.pdf.jpg2018Generation of a human iPSC line, IISHDOi002-A, with a 46, XY/47, XYY mosaicism and belonging to an African mitochondrial haplogroupOrtuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo