Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 18-ene-2018 | Defects in the mitochondrial-tRNA modification enzymes MTO1 and GTPBP3 promote different metabolic reprogramming through a HIF-PPARγ-UCP2-AMPK axis | Boutoual, Rachid; Meseguer, Salvador CSIC ORCID; Villarroya, Magda; Martín-Hernández, Elena; Errami, Mohammed; Martín, Miguel A.; Casado, Marta CSIC ORCID ; Armengod, M.-Eugenia | artículo |
closedAccess | | ago-2019 | Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient Myopathy | Domínguez‐González, Cristina; Madruga, Marcos CSIC; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Garone, Caterina; Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier; Donati, Maria Alice; Kleinsteuber, Karin; Martí, Itxaso; Martín-Hernández, Elena; Morealejo‐Aycinena, Juan P.; Munell, Francina; Nascimento, Andrés; Kalko, Susana Graciela; Sardina, M. Dolores; Álvarez del Vayo Benito, Concepción CSIC; Serrano, Olga; Long, Yuelin; Tu, Yuqi; Levin, Bruce; Thompson, John L. P.; Engelstad, Kristen; Uddin, Jasim; Torres‐Torronteras, Javier; Jiménez‐Mallebrera, Cecilia; Martí, Ramón; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Hirano, Michio | artículo |
openAccess | | 1-nov-2019 | Genes and variants underlying human congenital lactic acidosis—from genetics to personalized treatment | Bravo-Alonso, Irene; Navarrete, Rosa; Vega, Ana Isabel; Ruíz-Sala, Pedro; García Silva, María Teresa; Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Belanger-Quintana, Amaya; Stanescu, Sinziana; Bueno, María; Vitoria, Isidro; Toledo, Laura; Couce, María Luz; García-Jiménez, Inmaculada; Ramos-Ruiz, Ricardo CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña CSIC; Pérez, Belén CSIC ORCID; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 24-jul-2018 | Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants | Brasil, Sandra CSIC ORCID; Leal, Fátima CSIC; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María J.; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Riera, Casandra; Padilla, Natàlia; de la Cruz, Xavier; Couce, María Luz; Martín-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedrón, Consuelo; Peña-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; de Almeida, Isabel T.; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña CSIC; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |