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Browsing by Author Martín, Miguel A.

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Association of novel POLG mutations and multiple mitochondrial DNA deletions with variable clinical phenotypes in a Spanish populationBlázquez, Alberto; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.artículo
openAccessMolecularFeatures.pdf.jpg2013Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular featuresGarcía-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén ; Gallardo, M. Esther artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Dec-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido ; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1-May-2005Comparative analysis of the pathogenic mechanisms associated with the G8363A and A8296G mutations in the mitochondrial tRNA(Lys) geneBornstein, Belén ; Mas, José A.; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael artículo
openAccess2018 Sci Rep 8-1163.pdf.jpg18-Jan-2018Defects in the mitochondrial-tRNA modification enzymes MTO1 and GTPBP3 promote different metabolic reprogramming through a HIF-PPARγ-UCP2-AMPK axisBoutoual, Rachid; Meseguer, Salvador ; Villarroya, Magda; Martín-Hernández, Elena; Errami, Mohammed; Martín, Miguel A.; Casado, Marta  ; Armengod, M.-Eugeniaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejíaPosada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther ; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Early onset multisystem mitochondrial disorder caused by a nonsense mutation in the mitochondrial DNA Cytochrome C oxidase II geneCampos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Bornstein, Belén ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquínartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1994Effects of thyroid hormone deiodination on regulation of thyroid axis in undernourished ratsPascual-Leone, A. M.; Aláez, C.; Calvo, Rosa M. ; Martín, Miguel A.; Obregón, María Jesúsartículo
openAccessmcardle.df.pdf.jpg2017Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle diseaseOrtuño-Costela, María del Carmen; Rodríguez-Mancera, Nathalie; García-López, Marta; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Lucia, Alejandro; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessMtDNALHON.PDF.jpg2016Functional characterization of three concomitant MtDNA LHON mutations shows no synergistic effect on mitochondrial activityCruz-Bermúdez, Alberto; Vicente-Blanco, Ramiro J.; Hernández-Sierra, Rosana ; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2005Increased muscle nucleoside levels associated with a novel frameshift mutation in the thymidine phosphorylase gene in a Spanish patient with MNGIEBlázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Campos, Yolanda; Garesse, Rafael ; Bautista, José M.; Arenas, Joaquínartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Influence of type II 5' deiodinase on TSH content in diabetic ratsAláez, C.; Calvo, Rosa M. ; Obregón, María Jesús; Escrivá, Fernando; Martín, Miguel A.; Pascual-Leone, A. M.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2005Leigh syndrome associated with mitochondrial complex I deficiency due to a novel mutation in the NDUFS1 geneMartín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquínartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic archRivera, Henry; Merinero, Begoña ; Ruiz-Sala, Pedro; Bornstein, Belén ; Gallardo, M. Esther ; Garesse, Rafael ; Ugarte, Magdalena ; Martín, Miguel A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2007Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicaseRivera, Henry; Blázquez, Alberto; Campos, Yolanda; Bornstein, Belén ; Garesse, Rafael ; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgMay-2010Mitochondrial bioenergetics and dynamics interplay in complex I-deficient fibroblasts.Morán, María José; Rivera, Henry; Sánchez-Aragó, María ; Blázquez, Alberto; Merinero, Begoña ; Ugalde, Cristina; Arenas, Joaquín; Cuezva, José M. ; Martín, Miguel A.artículo
openAccessmitoconderive.pdf.jpg2020Mitochondrial dysfunction and calcium dysregulation in Leigh syndrome induced pluripotent stem cell derived neuronsGalera‐Monge, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; Canals, Isaac; Grønning Hansen, Marita; Rufián-Vázquez, Laura; Ehinger, Johannes K.; Elmér, Eskil; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Ahlenius, Henrik; Gallardo, M. Esther artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Mitochondrial dysfunction associated with a mutation in the Notch3 gene in a CADASIL familyBornstein, Belén ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Martín, Miguel A.; Campos, Yolanda; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mitochondrial tRNA valine as a recurrent target for mutations involved in mitochondrial cardiomyopathiesArredondo, Juan J. ; Gallardo, M. Esther ; García-Pavía, Pablo; Domingo, Verónica; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Cervera, Margarita ; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén artículo
openAccessOPA1 mutations.pdf.jpg2008OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypesAmati-Bonneau, Patrizia; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Campos, Yolanda; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Arenas, Joaquín; Garesse, Rafael ; Carelli, Valerioartículo