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Navegación por Autor Marino, B.
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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2018 | Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis‐van Creveld syndrome | Niceta, Marcello; Margiotti, Katia; Digilio, Maria Christina; Guida, Valentina; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Ferraris, Alessandro; Memo, Luigi; Laforgia, Nicola; Dentici, Maria Lisa; Consoli, Francesco; Torrente, Isabella; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Dallapiccola, Bruno; Marino, B.; De Luca, Alessandro; Tartaglia. M. | artículo |
closedAccess | | dic-2020 | Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene | Piceci-Sparascio, Francesca; Palencia-Campos, Adrián CSIC; Soto‐Bielicka, Patricia CSIC; D'Anzi, Angela; Guida, Valentina; Rosati, Jessica; Caparrós-Martín, José A. CSIC; Torrente, Isabella; D'Asdia, M. Cecilia; Versacci, Paolo; Briuglia, Silvana; Lapunzina, Pablo; Tartaglia. M.; Marino, B.; Digilio, Maria Christina; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Luca, Alessandro De | artículo |