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Browsing by Author Marcos-Alcalde, Íñigo

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openAccessSep-20182018 CIC Samples KCNQ2 exon 7 partial duplication fastq filesLazo, Pedro A.  ; García-Hernández, Juan L.; Gómez-Puertas, Paulino  ; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Arjona, César; Villarroel, Álvaro ; González-Sarmiento, Rogelio  ; Fons, Carmendataset
openAccessGómez-PuertasP_ANucleotide.pdf.jpg1-Jun-2017A nucleotide-controlled conformational switch modulates the activity of eukaryotic IMP dehydrogenasesBuey, Ruben M.; Fernández-Justel, David; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Winter, Graeme; Gómez-Puertas, Paulino  ; Pereda, José M. de  ; Revuelta Doval, José Luis artículo
openAccess2015A practical quantum mechanics molecular mechanics method for the dynamical study of reactions in biomolecules (Conference Paper)Mendieta-Moreno, J. I. ; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Trabada, D. G.; Gómez-Puertas, Paulino  ; Ortega, José; Mendieta, Jesús artículo
openAccessGomez-Puertas, P De novo.pdf.jpg28-Jan-2015De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of cornelia de lange syndrome-overlapping phenotypesGil-Rodríguez, María Concepción; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Gómez-Puertas, Paulino  artículo
openAccessGómez-PuertasP_HumanMitochondrialHMG.pdf.jpg28-Mar-2018Human mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency: Role of enzyme dimerization surface and characterization of three new patientsPuisac, Beatriz; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Gómez-Puertas, Paulino  ; Pié, Juanartículo
openAccessGómez-PuertasP_MEPSAMinimumEnergyPathaway.pdf.jpg24-Jul-2015MEPSA: Minimum energy pathway analysis for energy landscapesMarcos-Alcalde, Íñigo ; Setoain, Javier; Mendieta-Moreno, J. I. ; Mendieta, Jesús ; Gómez-Puertas, Paulino  artículo
openAccessKCNQ2_exon_7_epileptic_neurodevelopmental.pdf.jpg23-Jun-2020Novel dominant KCNQ2 exon 7 partial in-frame duplication in a complex epileptic and neurodevelopmental delay syndromeLazo, Pedro A.  ; García, Juan L.  ; Gómez-Puertas, Paulino  ; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Arjona, Cesar; Villarroel, Alvaro; González-Sarmiento, Rogelio  ; Fons, Carmen
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Simulation of catalytic water activation in mitochondrial F 1-atpase using a hybrid quantum mechanics/molecular mechanics approach: An alternative role for β-Glu 188Martín-García, Fernando ; Mendieta, Jesús ; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Gómez-Puertas, Paulino  ; Mendieta, Jesús artículo
openAccessGómez-PuertasP_Two-StepATP-Driven.pdf.jpg12-Jun-2017Two-step ATP-driven opening of cohesin headMarcos-Alcalde, Íñigo ; Mendieta-Moreno, Jesús I.; Mendieta, Jesús ; Gómez-Puertas, Paulino  artículo
openAccessvrkneurop.pdf.jpg2020VRK1 (Y213H) homozygous mutant impairs Cajal bodies in a hereditary case of distal motor neuropathyMarcos, Ana T.; Martín-Doncel, Elena ; Morejón-García, Patricia; Marcos-Alcalde, Íñigo ; Gómez-Puertas, Paulino  ; Segura‐Puimedon, María; Armengol, Lluis; Navarro‐Pando, José M.; Lazo, Pedro A.  artículo