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Browsing by Author Madruga, Marcos

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1-Nov-2020Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndromeVanegas, María I.; Marcé-Grau, Anna; Martí-Sánchez, Laura; Mellid, Sara; Baide-Mairen, Heidy; Correa-Vela, Marta; Cazurro, Anna; Rodríguez, Carla; Toledo, Laura; Fernández-Ramos, Joaquín Alejandro; Pons, Roser; Aguilera-Albesa, Sergio; Martí, María-José; Eiris, Jesús; Iglesias, Gema; Fábregues-Boixar, O. de; Maqueda, Elena; Garriz-Luis; Garriz-Luis, Maite; Madruga, Marcos; Espinós, Carmen CSIC ORCID; Macaya, Alfons; Cabrera, José Carlos; Pérez-Dueñas, Belenartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgAug-2019Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient MyopathyDomínguez‐González, Cristina; Madruga, Marcos; Mavillard, Fabiola; Garone, Caterina; Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier; Donati, M. Alice; Kleinsteuber, Karin; Martí, Itxaso; Martín-Hernández, Elena; Morealejo‐Aycinena, Juan P.; Munell, Francina; Nascimento, Andrés; Kalko, Susana Graciela; Sardina, M. Dolores; Álvarez del Vayo Benito, Concepción; Serrano, Olga; Long, Yuelin; Tu, Yuqi; Levin, Bruce; Thompson, John L. P.; Engelstad, Kristen; Uddin, Jasim; Torres‐Torronteras, Javier; Jiménez‐Mallebrera, Cecilia; Martí, Ramón; Paradas, Carmen; Hirano, Michioartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgJul-2015GDNF gene is associated with tourette syndrome in a family studyHuertas-Fernández, Ismael; Gómez-Garre, Pilar; Madruga, Marcos; Bernal-Bernal, Inmaculada; Bonilla-Toribio, Marta; Martín-Rodríguez, Juan Francisco; Cáceres-Redondo, María T.; Vargas-González, Laura; Carrillo, Fátima; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Mir, Pablo CSIC ORCIDartículo
openAccessTK2_ deficient.pdf.jpg22-Jun-2020Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathyDomínguez-Gonzalez, Cristina; Badosa, María Carmen; Madruga, Marcos; Martí, Itxaso; Paradas, Carmen; Ortez, Carlos; Díaz-Manera, Jordi; Berardo, Andrés; Alonso-Pérez, Jorge; Trifunov, Selena; Cuadras, Daniel; Kalko, Susana Graciela; Blázquez-Bermejo, Cora; Cámara, Yolanda; Martí, Ramón; Mavillard, Fabiola; Martín, Miguel Ángel; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Villarroya, Joan; Montero, Raquel; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Hirano, Michio; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Ceciliaartículo
openAccessnovelcapn3.pdf.jpg2019NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decayMavillard, Fabiola; Madruga, Marcos; Rivas Infante, Eloy; Servián Morilla, E. CSIC; Ávila Polo, Rainiero; Marcos Luque, Irene; Morón, Francisco J.; Paradas, Carmen; Cabrera-Serrano, Macarenaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Somatic mosaicism for Y120X mutation in the MECP2 gene causes atypical Rett syndrome in a malePieras, Juan Ignacio; Muñoz-Cabello, Beatriz; Borrego, Salud CSIC ORCID; Marcos Luque, Irene; Perona, Javier S. CSIC ORCID ; Madruga, Marcos; Antiñolo, Guillermo CSIC ORCIDartículo
openAccessUndiagnosed_Patients.pdf.jpg11-May-2020Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in SpainGonzález-Quereda, Lidia; Rodríguez, María José; Díaz-Manera, Jordi; Alonso-Pérez, Jorge; Gallardo, Eduard; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos; Natera-de Benito, Daniel; Olivé, Montse; González-Mera, Laura; López de Munain, Adolfo; Zulaica, Miren; Poza, Juan José; Jericó, Ivonne; Torne, Laura; Riera, Pau; Milisenda, José; Sánchez, Aurora; Garrabou, Gloria; Llano, Isabel; Madruga, Marcos; Gallano, Piaartículo