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Browsing by Author Lastra, Enrique

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgMay-2009A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCRPérez-Cabornero, Lucía ; Velasco, Eladio ; Infante, Mar ; Sanz, David J.; Lastra, Enrique; Hernández, Lara ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipoTascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N. ; Hernández, Lara ; Durán, Mercedes comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of SpainInfante, Mar ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Durán, Mercedes ; Miner, Cristina póster de congreso
openAccessEfecto del polimorfismo.pdf.jpg2011Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer ColorrectalPérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Acedo, Alberto ; Lastra, Enrique; Hernández, Lara ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes comunicación de congreso
openAccessEffect of DNA Variants.pdf.jpg2010Effect of DNA variants from BRCA2 exons 19 and 20 on the splicing process by hybrid minigenesSanz, David J.; Infante, Mar ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2002Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritasVelasco, Eladio ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina artículo
openAccessEstudio Mutacional.pdf.jpg2011Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y LeónInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assaysPérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Frequency of germ line MUTYH mutations in patients diagnosed with colorectal cancer in Castilla y León (Spain)Tascón, Mónica; Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes póster de congreso
openAccessFrequency of Rearrangements.pdf.jpgJul-2011Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndromePérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
openAccessFAN1Cause.pdf.jpg2015Germline mutations in FAN1 cause hereditary colorectal cancer by impairing DNA repairSeguí, Nuria; Mina, Leonardo B.; Durán, Mercedes ; Lastra, Enrique; Blanco, Ignacio; Valle, Lauraartículo
openAccessPosterCC4.pdf.jpg2016Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the originVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Incidence of -93 MLH1 promoter polymorphism in familial and sporadic colorectal cancerMartínez-Urueña, N.; Macías, Laura; Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Lastra, Enrique; Cruz, Juan Jesús; Miner, Cristina ; González-Sarmiento, Rogelio  ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Lynch syndrome diagnostics: decision-making process for germ-line testingLastra, Enrique; García-González, María; Llorente, Beatriz; Bernuy, Coralina; Barrio, M. Jesús; Pérez-Cabornero, Lucía ; Durán, Mercedes ; García-Girón, Carlosartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones en RAD51D en familias con cáncer de mama y ovario en la zona Este de Castilla y LeónVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar comunicación de congreso
closedAccessJul-2005Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresisVelasco, Eladio ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina artículo
openAccesshighly prevalent BRCA2.pdf.jpg2013The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple originsInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Sánchez-Tapia, E. M.; Díez-Gómez, Beatriz; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva ; Díez, Orland; Osorio, Ana; Lastra, Enrique; González-Sarmiento, Rogelio  ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo