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Browsing by Author Lapunzina, Pablo

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotypeRodriguez-Laguna, Lara; Ibañez, Kristina; Gordo, Gema; Garcia-Minaur, Sixto; Santos-Simarro, Fernando; Agra, Noelia ; Vallespin, Elena; Fernández-Montaño, Victoria E.; Martín-Arenas, Rubén; Pozo, Angela del; González-Pecellín, Héctor; Mena, Rocío; Rueda-Arenas, Inmaculada; Gomez, María V.; Villaverde, Cristina; Bustamante, Ana; Ayuso, Carmen; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Lopez-Gutierrez, Juan C.; Martinez-Glez, Víctorartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfectaDoyard, Mathilde; Bacrot, Séverine; Huber, Céline; Di Rocco, Maja; Goldenberg, Alice; Aglan, Mona; Brunelle, Perrine; Temtamy, Samia; Michot, Caroline; Otaify, Ghada A.; Haudry, Coralie; Castanet, Mireille; Leroux, Julien; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Baujat, Geneviève; Lapunzina, Pablo; Monnot, Sophie; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Cormier-Daire, Valérieartículo
openAccessgeneticgene.pdf.jpg2019Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genesArias-Salgado, Elena G. ; Galvez, Eva; Planas-Cerezales, Lurdes; Pintado-Berninches, Laura ; Vallespin, Elena; Martinez, Pilar; Carrillo, Jaime ; Iarriccio, Laura; Ruiz-Llobet, Anna; Catalá, Albert; Badell-Serra, Isabel; Gonzalez-Granado, Luis I.; Martín-Nalda, Andrea; Martínez-Gallo, Mónica; Galera-Miñarro, Ana; Rodríguez-Vigil, Carmen; Bastos-Oreiro, Mariana; Perez de Nanclares, Guiomar; Leiro-Fernández, Virginia; Uria, Maria-Luz; Diaz-Heredia, Cristina; Valenzuela, Claudia; Martín, Sara; López-Muñiz, Belén; Lapunzina, Pablo; Sevilla Navarro, Julian; Molina-Molina, María; Perona Abellón, Rosario ; Sastre, Leandro artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018La inactivación de GLI1 causa alteraciones del desarrollo solapantes con el Síndrome de Ellis-vanCreveldPalencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Burmeister, M.; Lapunzina, Pablo; Ahmad, W.; Morales, Aixa V. ; Ruiz-Pérez, Victor L. comunicación de congreso
openAccessmoleculaimperfec.pdf.jpg2017Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfectaCaparrós-Martín, José A. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Valencia, María ; Nevado, Julian; Vallespin, Elena; Pozo, Angela del; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M.; Sagastizabal, Belen; Guillén-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y.; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Víctor; Heath, Karen E.; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutationsTenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. ; Sogri Consortium; Lapunzina, Pabloartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Mutaciones en FAM46A en un paciente con osteogénesis imperfectaRuiz-Pérez, Victor L. ; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A.; Lapunzina, Pablopóster de congreso
openAccesselliscreveld.pdf.jpg2017Phenotypic variation in patients with homozygous c.1678G>T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with Ellis-van Creveld syndromeIbarra-Ramirez, Marisol; Campos-Acevedo, Luis Daniel; Lugo-Trampe, Jose; Martínez-Garza, Laura E.; Martinez-Glez, Víctor; Valencia, María ; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo
openAccessrecessmyopa.pdf.jpg2019Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathyEstañ, María Cristina ; Fernández-Núñez, Elisa; Zaki, Maha S.; Esteban Rodriguez, Isabel; Donkervoort, Sandra; Hawkins, Cynthia; Caparrós-Martín, José A. ; Saade, Dimah; Hu, Ying; Bolduc, Véronique; Ru-Yui Chao, Katherine; Nevado, Julian; Lamuedra, Ana; Largo, Raquel; Herrero-Beaumont , Gabriel; Regadera, Javier; Hernandez-Chico, Concepción; Tizzano, Eduardo F.; Martinez-Glez, Víctor; Carvajal, Jaime J. ; Zong, Ruiting; Nelson, David L.; Otaify, Ghada A.; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Issa, Mahmoud; Bönnemann, Carsten G.; Lapunzina, Pablo; Yoon, Grace; Ruiz-Pérez, Victor L. artículo