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Navegación por Autor Jiménez-Mallebrera, Cecilia

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openAccessA Convolutional Neural Network_Bazaga.pdf.jpgdic-2019A Convolutional Neural Network for the automatic diagnosis of collagen VI-related muscular dystrophiesBazaga, Adrián; Roldán, Mònica; Badosa, Carmen CSIC; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Porta, Josep M. CSIC ORCID artículo
openAccessTK2_ deficient.pdf.jpg22-jun-2020Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathyDomínguez-Gonzalez, Cristina; Badosa, María Carmen; Madruga, Marcos CSIC; Martí, Itxaso; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Ortez, Carlos; Díaz-Manera, Jordi; Berardo, Andrés; Alonso-Pérez, Jorge; Trifunov, Selena; Cuadras, Daniel; Kalko, Susana Graciela; Blázquez-Bermejo, Cora; Cámara, Yolanda; Martí, Ramón; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Villarroya, Joan; Montero, Raquel; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Hirano, Michio; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Ceciliaartículo
openAccessijms-24-06358.pdf.jpg28-mar-2023Innovative Computerized Dystrophin Quantification Method Based on Spectral Confocal MicroscopyCodina, Anna; Roldán, Mònica; Natera-de Benito, Daniel; Ortez, Carlos; Planas, Robert; Matalonga, Leslie; Cuadras, Daniel; Carrera, Laura; Exposito, Jesica; Marquez, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Porta, Josep M. CSIC ORCID ; Nascimento, Andrés; Jou, Cristinaartículo
openAccessthymidine_kinase.pdf.jpg6-may-2019Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 casesDomínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Riva, Eloy; Hernández-Voth, Ana; Sayas Catalán, Javier; Fernández-Torrón, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; García-García, Jorge; Moris, Germán; Olivé, Montse; Miralles, Frances; Díaz-Manera, Jordi; Caballero-Eraso, Candela CSIC ORCID; Méndez-Ferrer, Bosco; Martí, Ramón; García Arumi, Elena; Badosa, María Carmen; Esteban, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Blázquez Encinar, Alberto; Arenas, Joaquín; Hirano, Michio; Martín, Miguel Ángel; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo