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Browsing by Author Janusz, Kamila

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017A two-step approach for sequencing spliceosome-related genes as a complementary diagnostic assay in MDS patients with ringed sideroblastsJanusz, Kamila; Rey, Mónica del; Abáigar, María ; Collado, Rosa; Ivars, David; Hernández-Sánchez, María; Valiente, Alberto; Robledo, Cristina; Benito, Rocío; Díez-Campelo, María; Ramos, Fernando; Kohlmann, Alexander; Cañizo, María Consuelo del; Hernández, Jesús M.  artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Chronic graft-versus-host disease could ameliorate the impact of adverse somatic mutations in patients with myelodysplastic syndromes and hematopoietic stem cell transplantationCaballero, Juan-Carlos; Sánchez Barba, Mercedes; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Such, Esperanza; Janusz, Kamila; Sanz, Guillermo; Cabrero, Mónica; Chillón, M. del Carmen; Cervera, José; Hurtado, Ana María; Jerez, Andrés; Calderón-Cabrera, Cristina; Valcárcel, David; Lumbreras, Eva ; Abáigar, María ; López Cadenas, Félix; Hernández-Rivas, Jesús María; Cañizo, María Consuelo del; Díez-Campelo, Maríaartículo
openAccessRing Sideroblasts.PDF.jpg2015Deregulation of genes related to iron and mitochondrial metabolism in refractory anemia with ring sideroblastsRey, Mónica del; Benito, Rocío; Fontanillo, Celia ; Campos-Laborie, Francisco J.; Janusz, Kamila; Velasco-Hernández, Talia ; Abáigar, María ; Hernández-Sánchez, María; Martín-Zanca, Dionisio ; De Las Rivas, Javier ; Hernández, Jesús M.  artículo
openAccessintrodisord.pdf.jpg2018Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disordersBastida, J. M.; Lozano, Maria Luisa; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M.  ; Rivera, Jose; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemiaBastida, J. M.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Díez-Campelo, María; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Marcellini, S.; Girós, M.; Rivera, Jose; Lozano, Maria Luisa; Hortal Benito-Sendin, Ana; Hernández, Jesús M.  ; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopeniaBastida, J. M.; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M.  ; Vicente, Vicente; Rivera, Jose; González-Porras, José R.; Lozano, Maria Luisaartículo