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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 2020 | A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | mar-2010 | A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients | Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | may-2009 | A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2019 | A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 3-abr-2019 | Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación Masiva | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen CSIC ORCID CVN; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | 2014 | About 1% of the breast and ovarian Spanish families testing negative for BRCA1 and BRCA2 are carriers of RAD51D pathogenic variants | Gutiérrez-Enríquez, Sara; Osorio, Ana; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Blanco, Ana; Infante, Mar CSIC ORCID; Vega, Ana; Benitez, Javier; Hoya, Miguel de la; Díez, Orland | artículo |
| openAccess |  | sep-2011 | Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridos | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
| openAccess |  | 2013 | Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer cases | Blanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Osorio, Ana; Díez, Orland; Infante, Mar CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Benitez, Javier; Vega, Ana | artículo |
| openAccess |  | 2010 | Analysis of PALB2 gene in Spanish hereditary breast ovarian cancer families with male breast cancer, without BRCA1 or BRCA2 mutations | Blanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | sep-2018 | Application of liquid biopsies in metastatic gastrointestinal cancer to identify candidate therapeutic targets | Pérez, Laura; Saiz López, P.; Sánchez-Escribano, R.; Rodrigo, A.; García-González, María; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Terradez, A.; Faull, I.; Lastra, E. A. | artículo |
| openAccess |  | ene-2010 | BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish origin | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2015 | BRCA1 and BRCA2 mutations in males with familial breast and ovarian cancer syndrome. Results of a Spanish multicenter study | Juan, Inmaculada de; Osorio, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar CSIC ORCID; Díez, Orland; Vega, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Benitez, Javier; Bolufer, Pascual | artículo |
| closedAccess |  | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| closedAccess |  | 3-abr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | 2015 | Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en
cáncer de mama y ovario hereditario | Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| openAccess |  | 2011 | Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotype | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Borràs, Ester; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2018 | Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study | Montalban, Gemma; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Lopez Periolo, Irene; Pérez-Segura, Pedro; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Alonso-Cerezo, María Concepción; López-Fernández, Adrià; Díez, Orland; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Gutiérrez-Enríquez, Sara | artículo |
| openAccess |  | 2015 | Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridos | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita CSIC ORCID CVN ; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | 2012 | Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes | Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2015 | Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
