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Browsing by Author Infante, Mar

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openAccessacompredetec.pdf.jpg2020A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detectionVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara CSIC; Martínez, Noemí; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
openAccessA high proportion of DNA.pdf.jpgMar-2010A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patientsSanz, David J.; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgMay-2009A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCRPérez-Cabornero, Lucía CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Infante, Mar CSIC ORCID; Sanz, David J.; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian CancerVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Apr-2019Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación MasivaVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara CSIC; Martínez Martín, N.; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014About 1% of the breast and ovarian Spanish families testing negative for BRCA1 and BRCA2 are carriers of RAD51D pathogenic variantsGutiérrez-Enríquez, Sara; Osorio, Ana; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Blanco, Ana; Infante, Mar CSIC ORCID; Vega, Ana; Benitez, Javier; Hoya, Miguel de la; Díez, Orlandartículo
openAccessSEG2011.pdf.jpgSep-2011Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridosAcedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Díez-Gómez, Beatriz; Miner, Cristina CSICcomunicación de congreso
openAccessAnalysis of PALB2.pdf.jpg2013Analysis of PALB2 gene in BRCA1/BRCA2 negative Spanish hereditary breast/ovarian cancer families with pancreatic cancer casesBlanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Osorio, Ana; Díez, Orland; Infante, Mar CSIC ORCID; Tejada, María Isabel; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Benitez, Javier; Vega, Anaartículo
openAccessAnalysis of PALB2.pdf.jpg2010Analysis of PALB2 gene in Spanish hereditary breast ovarian cancer families with male breast cancer, without BRCA1 or BRCA2 mutationsBlanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgSep-2018Application of liquid biopsies in metastatic gastrointestinal cancer to identify candidate therapeutic targetsPerez, Laura; Saiz López, P.; Sánchez-Escribano, R.; Rodrigo, A.; García-González, María; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Terradez, A.; Faull, I.; Lastra, E. A.artículo
openAccessBRCA1 5272-1G-A and BRCA2.pdf.jpgJan-2010BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish originInfante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Sanz, David J.; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015BRCA1 and BRCA2 mutations in males with familial breast and ovarian cancer syndrome. Results of a Spanish multicenter studyJuan, Inmaculada de; Osorio, Ana; Hoya, Miguel de la; Infante, Mar CSIC ORCID; Díez, Orland; Vega, Ana; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Benitez, Javier; Bolufer, Pascualartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipoTascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCIDcomunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Apr-2019Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificadoVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en cáncer de mama y ovario hereditarioDíez-Gómez, Beatriz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID comunicación de congreso
openAccessCharacterization of New Founder.pdf.jpg2011Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotypePérez-Cabornero, Lucía CSIC; Borràs, Ester; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
openAccesscharacteristud.pdf.jpg2018Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case studyMontalban, Gemma; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Lopez Periolo, Irene; Pérez-Segura, Pedro; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Alonso-Cerezo, María Concepción; López-Fernández, Adrià; Díez, Orland; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Gutiérrez-Enríquez, Saraartículo
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita CSIC ORCID CVN ; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso
openAccessComprehensive splicing functional.pdf.jpg2012Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenesAcedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Miner, Cristina CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID póster de congreso