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Navegación por Autor González-Lamuño, Domingo

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openAccessA clinical and experimentall.pdf.jpgmay-2011A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformationsGarrido-Allepuz, Carlos CSIC; Haro, Endika CSIC ORCID; González-Lamuño, Domingo; Martínez-Frías, María Luisa; Bertocchini, Federica CSIC ORCID ; Ros, María A. CSIC ORCIDartículo
openAccessA novel loss‑of‑function_Galán_PV_Art2022.pdf.jpg2022A novel loss of function mutation of the voltage gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autismGalán-Vidal, Jesús; Socuéllamos, Paula G. CSIC ORCID; Baena-Nuevo, M. CSIC; Contreras, Lizbeth; González, Teresa CSIC ORCID; Pérez-Poyato, María S.; Valenzuela, Carmen CSIC ORCID CVN; González-Lamuño, Domingo; Gandarillas, Albertoartículo
openAccessclaritychallenge.pdf.jpg2014An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY ChallengeBrownstein, Catherine A.; Beggs, Alan H.; Barrera, Jorge CSIC; García-Lobo, Juan M. CSIC ORCID; González-Lamuño, Domingo; Llorca, Javier; Rodríguez, María Cruz CSIC; Varela, Ignacio CSIC ORCID; Kohane, Isaac S.; Margulies, David M.artículo
openAccessAlimentacion_y_valoracion.pdf.jpg2003Feeding and assessment of nutritional status of Spanish adolescents (AVENA study). Assessment of risks and intervention proposal | Alimentación y valoración del estado nutricional de los adolescentes españoles (Estudio AVENA). Evaluación de riesgos y propuesta de intervención. I. Descripción metodológica del proyectoGonzález-Gross, Marcela CSIC ORCID; Castillo, M. J.; Moreno, L.; Nova, Esther CSIC ORCID ; González-Lamuño, Domingo; Pérez-Llamas, F.; Gutiérrez, A.; Garaulet, Marta; Joyanes, M.; Leiva, A.; Marcos, Ascensión CSIC ORCIDartículo
openAccessPérezB_MetabolicSerendipities.pdf.jpg29-ago-2020Metabolic serendipities of expanded newborn screeningYahyaoui, Raquel; Blasco-Alonso, Javier; Gonzalo-Marín, Montserrat; Benito, Carmen; Serrano-Nieto, Juliana; González-Gallego, Inmaculada; Ruiz-Sala, Pedro; Pérez, Belén CSIC ORCID; González-Lamuño, Domingoartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Molecular epidemiology and genotype-phenotype correlation in phenylketonuria patients from South SpainBueno, María Ángeles; González-Lamuño, Domingo; Delgado-Pecellín, C.; Aldámiz-Echevarría, L.; Pérez, Belén CSIC ORCID; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Couce, María Luzartículo
openAccessSirenomelia phenotype.pdf.jpg2012Sirenomelia phenotype in Bmp7;Shh compound mutants: A novel experimental model for studies of caudal body malformationsGarrido-Allepuz, Carlos CSIC; González-Lamuño, Domingo; Ros, María A. CSIC ORCIDartículo