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Navegación por Autor Gil-Rodríguez, María Concepción
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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| closedAccess |  | 2013 | Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency | Puisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Arnedo, María; Gil-Rodríguez, María Concepción; Pérez-Cerdá, Celia; Ribes, Antonia; Pié, Ángeles; Bueno, Gloria; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Pié, Juan | artículo |
| openAccess |  | 28-ene-2015 | De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of cornelia de lange syndrome-overlapping phenotypes | Gil-Rodríguez, María Concepción; Marcos-Alcalde, Íñigo CSIC ORCID; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Queralt, Ethel CSIC ORCID CVN | artículo |
| openAccess |  | 23-feb-2017 | mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome | Puisac, Beatriz; Teresa-Rodrigo, María-Esperanza; Hernández-Marcos, María; Baquero-Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Visnes, Torkild; Bot, Christopher; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Ström, Lena; Pié, Juan | artículo |
| closedAccess |  | 2013 | New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency: Functional analysis of eight mutations | Ramos, Mónica; Menao, Sebastián; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Pierre, Germaine; Ramaswami, Uma; Baquero-Montoya, Carolina; Bueno, Gloria; Casale, César; Hegardt, Fausto G.; Gómez-Puertas, Paulino CSIC ORCID ; Pié, Juan | artículo |
