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Browsing by Author Gallardo, M. Esther

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1999A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (EPM2)Serratosa, José María; Gómez-Garre, Pilar; Gallardo, M. Esther ; Anta, Berta; Beltrán-Valero de Bernabé, Daniel; Lindhout, Dick; Augustijn, Paul B.; Tassinari, Carlo Alberto; Michelucci, Roberto; Malafosse, Alain; Topcu, Meral; Grid, Djamel; Dravet, Charlotte; Berkovic, Samuel F.; Rodríguez de Córdoba, Santiago  artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2004Analysis of the developmental SIX6 homeobox gene in patients with anophthalmia/microphthalmia [1]Gallardo, M. Esther ; Rodríguez de Córdoba, Santiago  ; Schneider, Adele S.; Dwyer, M. A.; Ayuso, Carmen; Bovolenta, Paola artículo
openAccessMolecularFeatures.pdf.jpg2013Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular featuresGarcía-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén ; Gallardo, M. Esther artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2001Clustering of missense mutations in the C-terminal region of factor H in atypical hemolytic uremic syndromePérez-Caballero, David; González-Rubio, Carolina; Gallardo, M. Esther ; Vera, Mariá; López-Trascasa, Margarita; Rodríguez de Córdoba, Santiago  ; Sánchez-Corral, Pilar artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Dec-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido ; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2010Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejíaPosada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther ; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Bornstein, Belén artículo
openAccessderivat5a.pdf.jpg2019Derivation of an aged mouse induced pluripotent stem cell line, IISHDOi005-AOrtuño-Costela, María del Carmen; Cerrada, Victoria; García-López, Marta; Arenas, Joaquín; Martínez, Jesús; Lucia, Alejandro; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variantsMoreno-Loshuertos, Raquel; Acín-Pérez, Rebeca; Fernández-Silva, Patricio; Movilla, Nieves; Pérez-Martos, Acisclo; Rodríguez de Córdoba, Santiago  ; Gallardo, M. Esther ; Enríquez, José Antonioartículo
openAccessEnhanced tumorigenicity.pdf.jpg2015Enhanced tumorigenicity by mitochondrial DNA mild mutationsCruz-Bermúdez, Alberto; Vallejo, Carmen G.; Vicente-Blanco, Ramiro J.; Gallardo, M. Esther ; Fernández-Moreno, Miguel Ángel ; Quintanilla, Miguel ; Garesse, Rafael artículo
openAccessestvlishArg.pdf.jpg2017Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C > A; p.Ser545ArgZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; Moreno-Izquierdo, Ana; Cortón, Marta; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessmcardle.df.pdf.jpg2017Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle diseaseOrtuño-Costela, María del Carmen; Rodríguez-Mancera, Nathalie; García-López, Marta; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Lucia, Alejandro; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessestablisgene.pdf.jpg2018Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A geneZurita Díaz, Francisco; Ortuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Galbis, Liliana; Millán, José María; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessPLoS Genetics   201 vol7 n4 ppe1001379.pdf.jpg1-Apr-2011Evolution meets disease: Penetrance and functional epistasis of mitochondrial tRNA mutationsMoreno-Loshuertos, Raquel; Gallardo, M. Esther ; Enríquez, José Antonioartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Generación de células iPS como modelo para el estudio de enfermedades mitocondrialesGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Fernández, Agustín F.; Fraga, Mario F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014Generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para el estudio de enfermedades mitocondrialesGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther póster de congreso
openAccessRho-0 Cells.PDF.jpg2016Generating Rho-0 cells using mesenchymal stem cell linesFernández-Moreno, Mercedes; Gallardo, M. Esther ; Garesse, Rafael ; Blanco, Francisco J.  artículo
openAccessPérezB_GenerationAndCharactization.pdf.jpg5-Apr-2018Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB typeRichard, Eva ; Brasil, Sandra ; Briso-Montiano, Alvaro; Alonso-Barroso, Esmeralda; Gallardo, M. Esther ; Merinero, Begoña ; Ugarte, Magdalena ; Desviat, Lourdes R. ; Pérez, Belén artículo
openAccessUhalo.pdf.jpg2016Generation of a human control iPSC line with a European mitochondrial haplogroup U backgroundGalera, Teresa; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessintergenomic communication.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communicationZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Schneiderat, Peter; Fraga, Mario F.; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo
openAccessGFM1 gene.pdf.jpg2016Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 geneZurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F.; Ayuso, Carmen; Fernández, Agustín F.; Garesse, Rafael ; Gallardo, M. Esther artículo