Showing results 1 to 20 of 45
next >
Rights | Preview | Issue Date | Title | Author(s) | Type |
closedAccess |  | 1999 | A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (EPM2) | Serratosa, José María; Gómez-Garre, Pilar CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Anta, Berta; Beltrán-Valero de Bernabé, Daniel; Lindhout, Dick; Augustijn, Paul B.; Tassinari, Carlo Alberto; Michelucci, Roberto; Malafosse, Alain; Topcu, Meral; Grid, Djamel; Dravet, Charlotte; Berkovic, Samuel F.; Rodríguez de Córdoba, Santiago | artículo |
closedAccess |  | 2004 | Analysis of the developmental SIX6 homeobox gene in patients with anophthalmia/microphthalmia [1] | Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Schneider, Adele S.; Dwyer, M. A.; Ayuso, Carmen; Bovolenta, Paola CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 2013 | Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular features | García-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSIC; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
closedAccess |  | 2001 | Clustering of missense mutations in the C-terminal region of factor H in atypical hemolytic uremic syndrome | Pérez-Caballero, David; González-Rubio, Carolina; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Vera, Mariá; López-Trascasa, Margarita; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Sánchez-Corral, Pilar CSIC ORCID | artículo |
closedAccess |  | 3-Dec-2008 | Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case report | Montero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID ; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSIC; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido CSIC ORCID; Artuch, Rafael | artículo |
closedAccess |  | 2010 | Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía | Posada, Ignacio J.; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSIC | artículo |
openAccess |  | 2019 | Derivation of an aged mouse induced pluripotent stem cell line, IISHDOi005-A | Ortuño-Costela, María del Carmen; Cerrada, Victoria; García-López, Marta; Arenas, Joaquín; Martínez, Jesús; Lucia, Alejandro; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
closedAccess |  | 2006 | Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variants | Moreno-Loshuertos, Raquel; Acín-Pérez, Rebeca; Fernández-Silva, Patricio; Movilla, Nieves; Pérez-Martos, Acisclo; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Enríquez, José Antonio | artículo |
openAccess |  | 2015 | Enhanced tumorigenicity by mitochondrial DNA mild mutations | Cruz-Bermúdez, Alberto CSIC ORCID; Vallejo, Carmen G. CSIC ; Vicente-Blanco, Ramiro J. CSIC; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Fernández-Moreno, Miguel Ángel CSIC ORCID; Quintanilla, Miguel CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 2017 | Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C > A; p.Ser545Arg | Zurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; Moreno-Izquierdo, Ana; Cortón, Marta; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 2017 | Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle disease | Ortuño-Costela, María del Carmen; Rodríguez-Mancera, Nathalie; García-López, Marta; Zurita Díaz, Francisco; Moreno-Izquierdo, Ana; Lucia, Alejandro; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 2018 | Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A gene | Zurita Díaz, Francisco; Ortuño-Costela, María del Carmen; Moreno-Izquierdo, Ana; Galbis, Liliana; Millán, José María; Ayuso, Carmen; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 1-Apr-2011 | Evolution meets disease: Penetrance and functional epistasis of mitochondrial tRNA mutations | Moreno-Loshuertos, Raquel; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Enríquez, José Antonio | artículo |
closedAccess |  | 2015 | Generación de células iPS como modelo para el estudio de enfermedades mitocondriales | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess |  | 2014 | Generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para el estudio de enfermedades mitocondriales | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess |  | 2016 | Generating Rho-0 cells using mesenchymal stem cell lines | Fernández-Moreno, Mercedes; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Blanco, Francisco J. CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 5-Apr-2018 | Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB type | Richard, Eva CSIC ORCID; Brasil, Sandra CSIC ORCID; Briso-Montiano, Alvaro; Alonso-Barroso, Esmeralda; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Ugarte, Magdalena CSIC ; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Pérez, Belén | artículo |
openAccess |  | 2016 | Generation of a human control iPSC line with a European mitochondrial haplogroup U background | Galera, Teresa CSIC; Zurita Díaz, Francisco; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communication | Zurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; González Páramos, Cristina; Moreno-Izquierdo, Ana; Schneiderat, Peter; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |
openAccess |  | 2016 | Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 gene | Zurita Díaz, Francisco; Galera, Teresa CSIC; Moreno-Izquierdo, Ana; Fraga, Mario F. CSIC ORCID; Ayuso, Carmen; Fernández, Agustín F. CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Gallardo, M. Esther CSIC ORCID | artículo |