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Browsing by Author Gómez-Garre, Pilar

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1999A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (EPM2)Serratosa, José María; Gómez-Garre, Pilar; Gallardo, M. Esther ; Anta, Berta; Beltrán-Valero de Bernabé, Daniel; Lindhout, Dick; Augustijn, Paul B.; Tassinari, Carlo Alberto; Michelucci, Roberto; Malafosse, Alain; Topcu, Meral; Grid, Djamel; Dravet, Charlotte; Berkovic, Samuel F.; Rodríguez de Córdoba, Santiago artículo
openAccessPlos One 2011.pdf.jpg30-Jun-2011A PTG Variant Contributes to a Milder Phenotype in Lafora DiseaseGuerrero, Rosa; Vernia, Santiago ; Sanz, Raúl; Abreu-Rodríguez, Irene; Almaraz, Carmen; García-Hoyos, María; Michelucci, Roberto; Tassinari, Carlo Alberto; Riguzzi, Patrizia; Nobile, Carlo; Sanz, Pascual  ; Serratosa, José M.; Gómez-Garre, Pilarartículo
openAccessParkinson_GBA.pdf.jpg28-Dec-2016GBA Variants Influence Motor and Non-Motor Features of Parkinson’s DiseaseJesús Maestre, Silvia; Huertas-Fernández, Ismael; Bernal-Bernal, Inmaculada; Bonilla-Toribio, Marta; Cáceres-Redondo, María T.; Vargas-González, Laura; Gómez-Llamas, Myriam; Carrillo, Fátima; Calderón, Enrique J. ; Carballo, Manuel; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgJul-2015GDNF gene is associated with tourette syndrome in a family studyHuertas-Fernández, Ismael; Gómez-Garre, Pilar; Madruga, Marcos; Bernal-Bernal, Inmaculada; Bonilla-Toribio, Marta; Martín-Rodríguez, Juan Francisco; Cáceres-Redondo, María T.; Vargas-González, Laura; Carrillo, Fátima; Pascual Bravo, Alberto  ; Mir, Pablo artículo
openAccessjournal.pone.0175560.pdf.jpg11-Apr-2017Genetic factors influencing frontostriatal dysfunction and the development of dementia in Parkinson's diseaseHuertas-Fernández, Ismael; García Gómez, Francisco J.; Lojo, José Antonio; Bernal-Bernal, Inmaculada; Bonilla-Toribio, Marta; Martín-Rodríguez, Juan Francisco; García-Solís, David; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo artículo
openAccessNeurology_de Córdoba_2007.pdf.jpgApr-2007Hepatic disease as the first manifestation of progressive myoclonus epilepsy of LaforaGómez-Garre, Pilar; Gutiérrez-Delicado, Eva; Gómez-Abad, Cristina; Morales-Corraliza, José; Villanueva, Vicente E.; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Larrauri, Javier; Gutiérrez, Manuel Carolina; Berciano, Javier; Serratosa, José Maríaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Intermediate alleles at the FRAXA and FRAXE loci in Parkinson's diseaseCosta, Alzenira; Gao, Lin; Cáceres-Redondo, María T.; Carballo, Manuel; Díaz-Martín, J. ; Gómez-Garre, Pilar; Sobrino, F.; Lucas, Miguel; López-Barneo, José ; Mir, Pablo ; Pindado, Elizabethartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patientsPalada, V.; Gómez-Garre, Pilar; Carrillo, Fátima; Mir, Pablo ; Grundmann, Kathrinartículo
openAccessNeurology_de Córdoba_2005.pdf.jpg2005Lafora disease due to EPM2B mutations: A clinical and genetic studyGómez-Abad, Cristina; Gómez-Garre, Pilar; Gutiérrez-Delicado, Eva; Saygi, Serap SütÇü; Michelucci, Roberto; Tassinari, Carlo Alberto; Rodríguez de Córdoba, Santiago ; Serratosa, José Maríaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2003Laforin, the dual-phosphatase responsible for Lafora disease, interacts with R5 (PTG), a regulatory subunit of protein phosphatase-1 that enhances glycogen accumulationFernández-Sánchez, Maria Elena; Criado-García, Olga ; Heath, Karen E.; García-Fojeda, Belén; Medraño-Fernández, Iria; Gómez-Garre, Pilar; Sanz, Pascual  ; Serratosa, José María; Rodríguez de Córdoba, Santiago artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgJan-2013Low serum uric acid concentration in Parkinson's disease in southern SpainJesús Maestre, Silvia; Pérez, I.; Cáceres-Redondo, María T.; Carrillo, Fátima; Carballo, Manuel; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo artículo
openAccessjournal.pone.0174644.pdf.jpg30-Mar-2017Lower levels of uric acid and striatal dopamine in non-tremor dominant Parkinson's disease subtypeHuertas-Fernández, Ismael; Jesús Maestre, Silvia; Lojo, José Antonio; García Gómez, Francisco J.; Cáceres-Redondo, María T.; Oropesa-Ruiz, Juan Manuel; Carrillo, Fátima; Vargas-González, Laura; Martín-Rodríguez, Juan Francisco; Gómez-Garre, Pilar; García-Solís, David; Mir, Pablo artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgFeb-2013Novel Lrrk2-p.S1761R mutation is not a common cause of Parkinson's disease in SpainMata, Ignacio F.; Álvarez, Victoria; Ribacoba, Renee; Infante, Jon; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo ; Waldherr, Sarah; Yearout, Dora; Zabetian, Cyrus P.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012PSMC1 gene in Parkinson's diseaseGómez-Garre, Pilar; Gao, Lin; Mir, Pablo artículo
openAccessjournal.pone.0197271.pdf.jpg17-May-2018TMEM230 in Parkinson’s disease in a southern Spanish populationTejera-Parrado, Cristina; Jesús Maestre, Silvia; López-Ruíz, Adrián; Buiza-Rueda, Dolores; Bonilla-Toribio, Marta; Bernal-Bernal, Inmaculada; Perinán, María Teresa; Vargas-González, Laura; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo artículo