| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| closedAccess |  | 2017 | Análisis funcionales confirman la patogenicidad de una variante de splicing en el gen CHD7 hallada mediante secuenciación masiva | Villate Bejarano, Olatz; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Grozeva, Detelina; Raymond, Lucy; Botella, María P.; Tejada, María Isabel | póster de congreso |
| closedAccess |  | 2017 | BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| openAccess |  | 2017 | BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulation | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| closedAccess |  | 2015 | Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en
cáncer de mama y ovario hereditario | Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | comunicación de congreso |
| openAccess |  | 2017 | Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2 | Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | 2018 | Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study | Montalban, Gemma; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Lopez Periolo, Irene; Pérez-Segura, Pedro; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Alonso-Cerezo, María Concepción; López-Fernández, Adrià; Díez, Orland; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Gutiérrez-Enríquez, Sara | artículo |
| openAccess |  | 2015 | Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridos | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita CSIC ORCID CVN ; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | 2018 | Classification of 15 new BRCA2 exons2-9 splicing variants by hybrid minigenes | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | 2020 | Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene | Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Llovet, Patricia; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Pérez-Segura, Pedro; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Colmena, Marta; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2015 | Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Sanz, David J. CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | 2018 | Functional analyses of a novel splice variant in the CHD7 gene, found by next generation sequencing, confirm Its pathogenicity in a Spanish patient and diagnose him with CHARGE syndrome | Villate Bejarano, Olatz; Ibarluzea, Nekane; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Grozeva, Detelina; Raymond, F. L.; Botella, María P.; Tejada, María Isabel | artículo |
| closedAccess |  | 2016 | Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 gene | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
| openAccess |  | 2017 | Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Sanz, David J. CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2018 | Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2018 | Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assays | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2019 | Minigene splicing assays identify 12 spliceogenic variants of BRCA2 exons 14 and 15 | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Caloca, María J. CSIC ORCID CVN; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2019 | Mis‐splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assays | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Goina, Elisa; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | mar-2022 | Splicing predictions, minigene analyses and ACMG/AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants | Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Bueno-Martínez, Elena CSIC ORCID CVN; Sanoguera-Miralles, Lara CSIC ORCID CVN; Lorca, Víctor; Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Esteban-Sánchez, Ada; Gómez-Barrero, Susana; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; García-Álvarez, Alicia CSIC; Pérez-Segura, Pedro; Dorling, Leila; Easton, Douglas F.; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P. G.; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 2018 | Transcripción y splicing de brca2 y su relación con la susceptibilidad a cáncer de mama y ovario hereditario | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID | tesis doctoral |
