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Browsing by Author Fraile-Bethencourt, Eugenia

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Análisis funcionales confirman la patogenicidad de una variante de splicing en el gen CHD7 hallada mediante secuenciación masivaVillate Bejarano, Olatz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Velasco, Eladio ; Tejada, María Isabelpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio comunicación de congreso
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en cáncer de mama y ovario hereditarioDíez-Gómez, Beatriz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio comunicación de congreso
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela, Alberto; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita ; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 geneFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessspliceogenicvariantsexons.pdf.jpg2017Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Velasco, Eladio artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio artículo
openAccessminiassa.pdf.jpg2018Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio artículo