English   español  

Browsing by Author Fernández, Raquel M.

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 17 of 17
RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
openAccessExp Ther Med Vol1 No6 Pg999.pdf.jpg26-Aug-2010A new experimental approach is required in the molecular analysis of intestinal neuronal dysplasia type B patientsSánchez-Mejías, Avencia; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: Report of a new patient with a mutation in the L1CAM geneFernández, Raquel M.; Núñez-Torres, Rocío; García-Díaz, Lutgardo; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo artículo
openAccessjournal.pone.0036524.pdf.jpg2012Comprehensive analysis of NRG1 common and rare variants in hirschsprung patientsLuzón-Toro, Berta; Torroglosa, Ana; Núñez-Torres, Rocío; Enguix-Riego, María del Valle; Fernández, Raquel M.; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
openAccess1471-2350-12-138.pdf.jpg13-Oct-2011Comprehensive analysis of RET common and rare variants in a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of eventsNúñez-Torres, Rocío; Fernández, Raquel M.; Acosta, Manuel Jesús; Enguix-Riego, María del Valle; Marbá, Martina; Agustín, Juan Carlos de; Castaño, Luis; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg15-Sep-2016Epigenetics in ENS development and Hirschsprung diseaseTorroglosa, Ana; Alves, M. M.; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; Hofstra, Robert MW; Borrego, Salud artículo
openAccess1750-1172-7-103-S1.TIFF.jpg28-Dec-2012Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung¿s diseaseFernández, Raquel M.; Bleda, Marta; Núñez-Torres, Rocío; Medina, Ignacio; Luzón-Toro, Berta; García-Alonso, Luz; Torroglosa, Ana; Marbá, Martina; Enguix-Riego, María del Valle; Montaner, David; Antiñolo, Guillermo ; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Genetic Basis of Hirschsprung¿s DiseaseBorrego, Salud ; Ruiz-Ferrer, Macarena; Fernández, Raquel M.capítulo de libro
openAccesssrep21160.pdf.jpg16-Feb-2016Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung diseaseEnguix-Riego, María del Valle; Torroglosa, Ana; Fernández, Raquel M.; Moya-Jiménez, María José; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
openAccessspectrum_semaphorin_3A_Luzon.pdf.PDF.jpg23-Jan-2013Mutational Spectrum of Semaphorin 3A and Semaphorin 3D Genes in Spanish Hirschsprung patientsLuzón-Toro, Berta; Fernández, Raquel M.; Torroglosa, Ana; Agustín, Juan Carlos de; Méndez-Vidal, Cristina ; Segura, Dolores Isabel; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
openAccess1471-2350-11-137.pdf.jpg22-Sep-2010Novel association of severe neonatal encephalopathy and Hirschsprung disease in a male with a duplication at the Xq28 regionFernández, Raquel M.; Núñez-Torres, Rocío; González-Meneses, Antonio; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
openAccess1471-2350-11-71.pdf.jpg11-May-2010Novel MLPA procedure using self-designed probes allows comprehensive analysis for CNVs of the genes involved in Hirschsprung diseaseSánchez-Mejías, Avencia; Núñez-Torres, Rocío; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Novel mutations at RET ligand genes preventing receptor activation are associated to Hirschsprung¿s diseaseRuiz-Ferrer, Macarena; Torroglosa, Ana; Luzón-Toro, Berta; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; Mulligan, Lois M.; Borrego, Salud artículo
closedAccessJan-2009A novel point variant in NTRK3, R645C, suggests a role of this gene in the pathogenesis of Hirschsprung diseaseFernández, Raquel M.; Sánchez-Mejías, Avencia; Mena, Marcela; Ruiz-Ferrer, Macarena; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
closedAccess17-Jul-2008NTF-3, a gene involved in the enteric nervous system development, as a candidate gene for Hirschsprung diseaseRuiz-Ferrer, Macarena; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; López-Alonso, Manuel; Borrego, Salud artículo
openAccesss41598-017-06539-8.pdf.jpg24-Jul-2017Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung diseaseVillalba-Benito, Leticia; Torroglosa, Ana; Fernández, Raquel M.; Ruiz-Ferrer, Macarena; Moya-Jiménez, María José; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo
openAccess1750-1172-8-187-S3.PNG.jpg2-Dec-2013Pathways systematically associated to Hirschsprung's diseaseFernández, Raquel M.; Bleda, Marta; Luzón-Toro, Berta; García-Alonso, Luz; Arnold, Stacey; Sribudiani, Yunia; Besmond, Claude; Lantieri, Francesca; Doan, Betty; Ceccherini, Isabella; Lyonnet, Stanislas; Hofstra, Robert MW; Chakravarti, Aravinda; Antiñolo, Guillermo ; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud artículo
closedAccess28-Oct-2008Polymorphisms in the genes encoding the 4 RET ligands, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, and susceptibility to Hirschsprung diseaseFernández, Raquel M.; Ruiz-Ferrer, Macarena; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud artículo