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Browsing by Author Esteban Cardeñosa, Eva

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2014About 1% of the breast and ovarian Spanish families testing negative for BRCA1 and BRCA2 are carriers of RAD51D pathogenic variantsGutiérrez-Enríquez, Sara; Osorio, Ana; Esteban Cardeñosa, Eva ; Blanco, Ana; Infante, Mar ; Vega, Ana; Benitez, Javier; Hoya, Miguel de la; Díez, Orlandartículo
closedAccessOct-2003Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: A high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effectsDíez, Orland; Osorio, Ana; Durán, Mercedes ; Hoya, Miguel de la; Velasco, Eladio ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipoTascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N. ; Hernández, Lara ; Durán, Mercedes comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Detection by HRM and COLD-PCR-HRM BRAF mutational status in paraffin blocks of melanoma patientsEsteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Martínez-García, Carmen; Miner, Cristina póster de congreso
openAccessDetection of a large rearrangement.pdf.jpg2012Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancerBlanco, Ana; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Tejada, María Isabel; Osorio, Ana; Velasco, Eladio ; Díez, Orland; Vega, Anaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of SpainInfante, Mar ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Durán, Mercedes ; Miner, Cristina póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2002Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritasVelasco, Eladio ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Frequency of germ line MUTYH mutations in patients diagnosed with colorectal cancer in Castilla y León (Spain)Tascón, Mónica; Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes póster de congreso
openAccessGenomic Rearrangementsl.pdf.jpgAug-2006Genomic rearrangements at the BRCA1 locus in Spanish families with breast/ovarian cancerHoya, Miguel de la; Velasco, Eladio ; Osorio, Ana; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina artículo
openAccessPosterCC4.pdf.jpg2016Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the originVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar póster de congreso
closedAccess2007Heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis for rapid mutation detection in large multiexon genesVelasco, Eladio ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Sanz, David J.; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina artículo
closedAccessJul-2006High proportion of novel mutations ofBRCA1 andBRCA2 in breast/ovarian cancer patients from Castilla-León (central Spain)Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo
openAccessHigh-Throughput.pdf.jpgFeb-2004High-throughput mutation detection method to scan BRCA1 and BRCA2 based on heteroduplex analysis by capillary array electrophoresisEsteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Miner, Cristina artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al pacienteVelázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Mutaciones en RAD51D en familias con cáncer de mama y ovario en la zona Este de Castilla y LeónVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Durán, Mercedes ; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar comunicación de congreso
closedAccessApr-2003Mutational analysis of BRCA2 in Spanish breast cancer patients from Castilla-Leon: Identification of four novel truncating mutationsDurán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Velasco, Eladio ; Infante, Mar ; Miner, Cristina artículo
closedAccessJul-2005Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresisVelasco, Eladio ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina artículo
closedAccessMay-2008The Average Cumulative Risks of Breast and Ovarian Cancer for Carriers of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Attending Genetic Counseling Units in SpainMilne, Roger L.; Blanco, Ana; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Tejada, María Isabelartículo
openAccesshighly prevalent BRCA2.pdf.jpg2013The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple originsInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Sánchez-Tapia, E. M.; Díez-Gómez, Beatriz; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva ; Díez, Orland; Osorio, Ana; Lastra, Enrique; González-Sarmiento, Rogelio  ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo
closedAccess2008Twenty-three novel BRCA1 and BRCA2 sequence alterations in breast and/or ovarian cancer families of Eastern SpainEsteban Cardeñosa, Eva ; Velasco, Eladio artículo