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Browsing by Author Díez-Gómez, Beatriz

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openAccessSEG2011.pdf.jpgSep-2011Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridosAcedo, Alberto ; Sanz, David J.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Díez-Gómez, Beatriz; Miner, Cristina comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio comunicación de congreso
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Caracterización funcional de mutaciones reguladoras en el promotor de BRCA2 en cáncer de mama y ovario hereditarioDíez-Gómez, Beatriz; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio comunicación de congreso
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela, Alberto; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita ; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessAEGH2013poster.pdf.jpg2013Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridosHernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 geneFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccess2015Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exonsAcedo, Alberto ; Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz; Velasco, Eladio artículo
openAccessspliceogenicvariantsexons.pdf.jpg2017Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Velasco, Eladio artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2018Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variantsFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio artículo
openAccessminiassa.pdf.jpg2018Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013New splicing vector pSAD: Splicing functional analysis of a hybrid "maxi-minigene" with exons 19 to 27 of BRCA2Acedo, Alberto ; Díez-Gómez, Beatriz; Curiel-García, Álvaro; Hernández-Moro, Cristina; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessES2470440_B1.pdf.jpg23-Jun-2014Plásmido pSAD para ensayos funcionales de splicingVelasco, Eladio ; Acedo, Alberto ; Díez-Gómez, Beatrizpatente
openAccessES2470440_A1.pdf.jpg23-Jun-2014Plásmido pSAD para ensayos funcionales de splicingVelasco, Eladio ; Acedo, Alberto ; Díez-Gómez, Beatrizsolicitud de patente
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Splicing functional assays of a BRCA1 minigene with exons 15-19Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Splicing functional assays of a single minigene with eight exons of the BRCA2 geneAcedo, Alberto ; Díez-Gómez, Beatriz; Curiel-García, Álvaro; Hernández-Moro, Cristina; Infante, Mar ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccesshighly prevalent BRCA2.pdf.jpg2013The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple originsInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Sánchez-Tapia, E. M.; Díez-Gómez, Beatriz; Hoya, Miguel de la; Esteban Cardeñosa, Eva ; Díez, Orland; Osorio, Ana; Lastra, Enrique; González-Sarmiento, Rogelio  ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo