Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2019 | Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients | Tenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio CSIC; Martínez Monseny, Antonio; López Grondona, Fermina; Botet, Javier CSIC; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julian; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Tizzano, Eduardo F.; Lapunzina, Pablo | artículo |
closedAccess | | 2019 | MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations | Tenorio, Jair; Alarcón, Pedro; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julian; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Sogri Consortium; Lapunzina, Pablo | artículo |
closedAccess | | 2012 | Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiency | Pérez-Dueñas, Belén; Sempere, Ángela; Campistol, Jaume; Alonso-Colmenero, Itziar; Díez, María; González, Verónica CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Artuch, Rafael | artículo |
openAccess | | jul-2020 | Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia | Gallego, Diana; Leal, Fátima CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Verónica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2019 | Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditions | Montero, Raquel; Yubero, Delia; Salgado, María C.; González, María Julieta; Campistol, Jaume; O’Callaghan, Maria del Mar; Pineda, Mercé; Delgadillo, Verónica; Maynou, Joan; Fernandez, Guerau; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Meavilla, Silvia; Neergheen, Viruna; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido CSIC ORCID; Hargreaves, Iain; Artuch, Rafael | artículo |