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Navegación por Autor Blázquez, Alberto

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Association of novel POLG mutations and multiple mitochondrial DNA deletions with variable clinical phenotypes in a Spanish populationBlázquez, Alberto; Bornstein, Belén CSIC; Campos, Yolanda; Fernández-Moreno, Miguel Ángel CSIC ORCID; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.artículo
openAccessMolecularFeatures.pdf.jpg2013Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular featuresGarcía-Pavía, Pablo; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Bornstein, Belén CSIC; Gallardo, M. Esther CSIC ORCIDartículo
openAccessMtDNALHON.PDF.jpg2016Functional characterization of three concomitant MtDNA LHON mutations shows no synergistic effect on mitochondrial activityCruz-Bermúdez, Alberto CSIC ORCID; Vicente-Blanco, Ramiro J. CSIC; Hernández-Sierra, Rosana CSIC; Blázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Fernández-Moreno, Miguel Ángel CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2005Increased muscle nucleoside levels associated with a novel frameshift mutation in the thymidine phosphorylase gene in a Spanish patient with MNGIEBlázquez, Alberto; Martín, Miguel A.; Campos, Yolanda; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Bautista, José M.; Arenas, Joaquínartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2007Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicaseRivera, Henry; Blázquez, Alberto; Campos, Yolanda; Bornstein, Belén CSIC; Garesse, Rafael CSIC ORCID; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgmay-2010Mitochondrial bioenergetics and dynamics interplay in complex I-deficient fibroblasts.Morán, María José; Rivera, Henry; Sánchez-Aragó, María CSIC; Blázquez, Alberto; Merinero, Begoña CSIC; Ugalde, Cristina; Arenas, Joaquín; Cuezva, José M. CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángelartículo
openAccessMulticentric Standardization of Protocols_Bujan_PV_Art2022.pdf.jpg2022Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain DefectsBuján, Núria; Morén, Constanza; García-García, Francesc J.; Blázquez, Alberto; Carnicer, Clara; Cortés, Ana Belén; Gónzalez, Cristina; López-Gallardo, Ester; Lozano, Ester; Moliner, Sonia; Gort, Laura; Tobías, Ester; Delmiro, Aitor; Martín, Miguel Ángel; Fernández-Moreno, Miguel Ángel CSIC ORCID; Ruiz-Pesini, Eduardo; Garcia-Arumí, Elena; Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos CSIC ORCID; Garrabou, Glòriaartículo