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Navegación por Autor Batlle-Masó, Laura

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openAccessgene_mosaicism_burden.pdf.jpg21-jun-2021Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disordersSolís-Moruno, Manuel; Mensa-Vilaró, Anna; Batlle-Masó, Laura CSIC ORCID; Lobón, Irene CSIC ORCID; Bonet, Núria CSIC ORCID; Marqués-Bonet, Tomàs CSIC ORCID ; Arostegui, Juan Ignacio; Casals, Ferran CSIC ORCIDartículo
openAccessfimmu-11-00107.pdf.jpg31-ene-2020FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic LymphohistiocytosisViñas-Giménez, Laura; Padilla, Natàlia; Batlle-Masó, Laura CSIC ORCID; Casals, Ferran CSIC ORCID; Rivière, Jacques G.; Martínez-Gallo, Mónica; Cruz, Xavier de la CSIC ORCID; Colobran, Rogerartículo
openAccessfgene-10-01315.pdf.jpg9-ene-2020Flow Sorting Enrichment and Nanopore Sequencing of Chromosome 1 From a Chinese IndividualKuderna, Lukas F. K. CSIC ORCID; Solís-Moruno, Manuel; Batlle-Masó, Laura CSIC ORCID; Julià, Eva; Lizano, Esther CSIC ORCID; Anglada, Roger; Ramírez, Erika; Bote, Alex; Tormo, Marc CSIC; Marqués-Bonet, Tomàs CSIC ORCID ; Fornas, Oscar; Casals, Ferran CSIC ORCIDartículo
openAccessgenetic_diagnosis_autoinflammatory.pdf.jpgmay-2020Genetic diagnosis of autoinflammatory disease patients using clinical exome sequencingBatlle-Masó, Laura CSIC ORCID; Mensa-Vilaró, Anna; Solís-Moruno, Manuel; Marqués-Bonet, Tomàs CSIC ORCID ; Arostegui, Juan Ignacio; Casals, Ferran CSIC ORCIDartículo
openAccess2-mar-2021Genomics of immune disease: exploring the genetic mechanisms underlying primary immunodeficienciesBatlle-Masó, Laura CSIC ORCIDtesis doctoral
openAccessSomatic_EJHG_2023_OA.pdf.jpgene-2023Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseasesSolís-Moruno, Manuel; Batlle-Masó, Laura CSIC ORCID; Bonet, Núria CSIC ORCID; Arostegui, Juan Ignacio; Casals, Ferran CSIC ORCIDartículo de revisión