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Browsing by Author Bastida, José María

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openAccessA Novel GATA1_Bastida_PV_Art2022.pdf.jpg2022A novel GATA1 variant in the c-terminal zinc finger compared with theplatelet phenotype of patients with a likely pathogenic variant in the n-terminal zinc fingerBastida, José María; Malvestiti, Stefano; Boeckelmann, Doris; Palma-Barqueros, Verónica; Wolter, Mira; Lozano, María L.; Glonnegger, Hannah; Benito, Rocío; Zaninetti, Carlo; Sobotta, Felix; Schilling, Freimut H.; Morgan, Neil V.; Freson, Kathleen; Rivera, José; Zieger, Barbaraartículo
openAccessA novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation_Palma_Postprint_Art2021.pdf.jpgMar-2021A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesisPalma-Barqueros, Verónica; Crescente, Marilena; Morena, María Eugenia de la; Chan, Melissa V.; Almarza, Elena; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Miñano, Antonia; Padilla, Jose; Allan, Harriet E.; Maffucci, Tania; Edin, Matthew L.; Zeldin, Darryl C.; Mesa-Nuñez, Cristina; Damian, Carlos; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; Martínez-Martínez, Irene; Bermejo, Nuria; Casas-Aviles, Ignacio; Rodriguez-Alén, Agustín; González-Porras, José R.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Vicente, Vicente; Corral, J.; Lozano, María L.; Warner, Timothy D.; Bastida, José María; Rivera, Josécarta al director
A novel nonsense variant_Marín_Quílez_PV_Art2022.pdf.jpgMay-2022A novel nonsense variant in TPM4 caused dominant macrothrombocytopenia, mild bleeding tendency and disrupted cytoskeleton remodelingMarín-Quilez, Ana; Vuelta, Elena; Díaz‐Ajenjo, Lorena; Fernández‐Infante, Cristina; García-Tuñón, Ignacio CSIC ORCID CVN; Benito, Rocío; Palma-Barqueros, Verónica; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; González‐Porras, José Ramón; Rivera, José; Bastida, José Maríaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2020ABCG5 and ABCG8 gene variations associated with sitosterolemia and platelet dysfunctionBastida, José María; Benito, Rocío; González-Porras, José R.; Rivera, Joséartículo
openAccessBiological significance_Quijada_PV_Art2021.pdf.jpg2021Biological significance of monoallelic and biallelic BIRC3 loss in del(11q) chronic lymphocytic leukemia progressionQuijada-Álamo, Miguel; Hernández-Sánchez, María; Rodríguez-Vicente, Ana Eugenia; Pérez-Carretero, Claudia; Rodríguez-Sánchez, Alberto; Martín-Izquierdo, Marta; Alonso-Pérez, Verónica CSIC ORCID; García-Tuñón, Ignacio CSIC ORCID CVN; Bastida, José María; Vidal-Manceñido, María Jesús; Galende, Josefina; Aguilar, Carlos; Queizán, José-Antonio; González-Gascón y Marín, Isabel; Hernández-Rivas, José Ángel; Benito, Rocío; Ordóñez, José Luis CSIC ORCID CVN; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2021Characterization of the platelet phenotype caused by a germline RUNX1 Variant in a CRISPR/Cas9-generated murine modelMarín-Quilez, Ana; García-Tuñón, Ignacio CSIC ORCID CVN; Fernández-Infante, Cristina; Hernández-Cano, Luis; Palma-Barqueros, Verónica; Vuelta, Elena; Sánchez-Martín, M. ; González-Porras, José R.; Guerrero Arroyo, María del Carmen CSIC ORCID ; Benito, Rocío; Rivera, José; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Bastida, José Maríaartículo
openAccesscrisinhibi.pdf.jpg2020CRISPR/Cas9-generated models uncover therapeutic vulnerabilities of del(11q) CLL cells to dual BCR and PARP inhibitionQuijada-Álamo, Miguel; Hernández-Sánchez, María; Alonso-Pérez, Verónica CSIC ORCID; Rodríguez-Vicente, Ana Eugenia; García-Tuñón, Ignacio CSIC ORCID CVN; Martín-Izquierdo, Marta; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Herrero, Ana B. CSIC ORCID; Bastida, José María; San-Segundo, Laura; Gruber, Michaela; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Yin, Shanye; Hacken, Elisa ten; Benito, Rocío; Ordóñez, José Luis CSIC ORCID CVN; Wu, Catherine J.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Design and application of a 23-gene panel by next-generation sequencing for inherited coagulation bleeding disordersBastida, José María; Rey, Mónica del; Lozano, María L.; Sarasquete, María Eugenia; Benito, Rocío; Fontecha, M. E.; Fisac, R.; García-Frade, L. J.; Aguilar, Carlos; Martínez, M. P.; Pardal, Emilia; Aguilera-Sanz, C.; Pérez, B.; Ramos, Rafael; Cardesa, M. R.; Martin-Antorán, J. M.; Silvestre, L. A.; Cebeira, M. J.; Bermejo, Nuria; Riesco, Susana; Mendoza, M. C.; García-Sanz, Ramón; González, Marcos CSIC ORCID ; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; González-Porras, José R.artículo
openAccessExpanding the genetic spectrum_Palma_PV_Art2021.pdf.jpg28-Dec-2021Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopeniaPalma-Barqueros, Verónica; Bury, Loredana; Kunishima, Shinji; Lozano, María L.; Rodriguez-Alén, Agustín; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Padilla, Jose; Fernández-Pérez, M. P.; Morena-Barrio, M. E. de la; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; López-Fernández, María F.; Marcellini, S.; Zamora-Cánovas, Ana; Vicente, Vicente; Martínez, Constantino; Gresele, Paolo; Bastida, José María; Rivera, Joséartículo
openAccessfmed_egido-turrión_2022.pdf.jpg19-May-2022Functional alterations involved in increased bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia mouse modelsEgido‑Turrión, Cristina; Rossi, Elisa; Ollauri-Ibáñez, C.; Pérez-García, María L.; Sevilla, María A.; Bastida, José María; González-Porras, José R.; Rodríguez-Barbero, Alicia; Bernabéu, Carmelo CSIC ORCID ; López-Novoa, José M.; Pericacho, Miguel CSIC ORCID CVNartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgFeb-2019Hidden myelodysplastic syndrome (MDS): A prospective study to confirm or exclude MDS in patients with anemia of uncertain etiologyBastida, José María; López‐Godino, Oriana; Vicente‐Sánchez, Ana; Bonanad‐Boix, Santiago; Xicoy‐Cirici, Blanca; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Such, Esperanza; Cervera, José; Caballero‐Berrocal, Juan C.; López Cadenas, Félix; Arnao‐Herráiz, Mario; Rodríguez, Inés; Llopis‐Calatayud, Inmaculada; Jiménez, María J.; Cañizo, María Consuelo del; Díez-Campelo, Maríaartículo
openAccessHLAlympho.pdf.jpg2017HLA specificities are associated with prognosis in IGHV-mutated CLL-like highcount monoclonal B cell lymphocytosisGarcía-Alvarez, María; Alcoceba, Miguel; López-Parra, Miriam; Puig, Noemi; Antón, Alicia; Balanzategui, Ana; Prieto-Conde, Isabel; Jiménez, Cristina CSIC ORCID; Sarasquete, María Eugenia; Chillón, M. del Carmen; Gutiérrez, María Laura; Corral, Rocío; Alonso, José M. CSIC; Queizán, José-Antonio; Vidán, Julia; Pardal, Emilia; Peñarrubia, María J.; Bastida, José María; García-Sanz, Ramón; Marín, Luis; González, Marcos CSIC ORCID artículo
openAccessintrodisord.pdf.jpg2018Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disordersBastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding DisordersBastida, José María; Benito, Rocío; Lozano, María L.; Marín-Quilez, Ana; Janusz, Kamila; Martín-Izquierdo, Marta; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Palma-Barqueros, Verónica; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Transcriptomic analysis of patients with immune thrombocytopenia treated with eltrombopagHernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Bastida, José María; Alonso-López, D. CSIC ORCID; Benito, Rocío; González-Porras, José R.; De Las Rivas, Javier ; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Rodríguez-Vicente, Ana Eugeniaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia: a brief review of hematologic abnormalities of sitosterolemiaBastida, José María; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Díez-Campelo, María; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Marcellini, S.; Girós, M.; Rivera, José; Lozano, María L.; Hortal Benito-Sendin, Ana; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; González-Porras, José R.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopeniaBastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID CVN ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L.artículo