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Browsing by Author Artuch, Rafael

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RightsPreviewIssue DateTitleAuthor(s)Type
openAccess2013 JIMD Rep 7-123.pdf.jpg6-Jul-20125-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense ChangesCalpena, Eduardo ; Casado, Mercedes; Martínez-Rubio, Dolores ; Nascimento, Andrés; Colomer, Jaume; Gargallo, Eva; García-Cazorla, Angels; Palau Martínez, Francesc ; Artuch, Rafael; Espinós, Carmen artículo
openAccessstatisticactiviti.pdf.jpg2016A statistical algorithm showing coenzyme Q10 and citrate synthase as biomarkers for mitochondrial respiratory chain enzyme activitiesYubero, Delia; Montero, Raquel; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido ; Artuch, Rafaelartículo
openAccessADCK2_ Vazquez_Fonseca_Art2019.pdf.jpg2019ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ DeficiencyVázquez-Fonseca, Luis; Schäefer, Jochen; Navas-Enamorado, Ignacio; Santos-Ocaña, Carlos  ; Hernández-Camacho, Juan Diego; Guerra, Ignacio; Cascajo Almenara, M. V. ; Sánchez-Cuesta, Ana; Horvath, Zoltan; Siendones, Emilio ; Jou, Cristina; Casado, Mercedes; Gutierrez-Rios, Purificacion; Brea-Calvo, Gloria ; López-Lluch, Guillermo  ; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Cortés-Rodríguez, Ana Belén; Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos ; Matté, Cristiane; Ribes, Antonia; Prieto-Soler, Sandra Y.; Dominguez-del-Toro, Eduardo; Francesco, Andrea Di; Aon, Miguel A.; Bernier, Michel; Salviati, Leonardo; Artuch, Rafael; Cabo, Rafael de; Jackson, Sandra; Navas, Plácido artículo
closedAccess20-Mar-2008Analysis of Coenzyme Q10 in muscle and fibroblasts for the diagnosis of CoQ10 deficiency syndromesMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Briones, Paz; Rodríguez-Hernández, Ángeles ; Cordero, Mario D. ; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardo; Pineda, Mercé; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido ; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013cblE-type homocystinuria presenting with features of haemolytic-uremic syndrome in the newborn periodPalanca, Daniel; García-Cazorla, Angels; Ortiz, Jessica; Jou, Cristina; Cusí, Victoria; Suñol, Mariona; Toll, Teresa; Pérez, Belén ; Ormazabal, Aida; Fowler, Brian; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2006Cerebellar ataxia with coenzyme Q10 deficiency: Diagnosis and follow-up after coenzyme Q10 supplementationArtuch, Rafael; Brea-Calvo, Gloria ; Briones, Paz; Aracil, Asunción; Galván, Marta; Espinós, Carmen ; Corral, Jordi; Volpini, Víctor; Ribes, Antonia; Andreu, Antoni L.; Palau Martínez, Francesc ; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Navas, Plácido ; Pineda, Mercéartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutationsMingirulli, Nadja; Pyle, Angela; Hathazi, Denisa; Alston, Charlotte L.; Kohlschmidt, Nicolai; O'Grady, Gina; Waddell, Leigh; Evesson, Frances; Cooper, Sandra B. T.; Turner, Christian; Duff, Jennifer; Topf, Ana; Yubero, Delia; Jou, Cristina; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos; García‐Cazorla, Angels; Gross, Claudia; O'Callaghan, María; Santra, Saikat; Preece, Maryanne A.; Champion, Michael; Korenev, Sergei; Chronopoulou, Efsthatia; Anirban, Majumdar; Pierre, Germaine; McArthur, Daniel; Kyle, Thompson; Navas, Plácido ; Ribes, Antonia; Tort, Frederic; Schlüter, Agatha; Pujol, Aurora; Montero, Raquel; Sarquella, Georgia; Lochmüller, Hanns; Jiménez‐Mallebrera, Cecilia; Taylor, Robert W.; Artuch, Rafael; Kirschner, Janbernd; Grünert, Sarah C.; Roos, Andreas; Horvath, Ritaartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiencyTondo, Mireia; Calpena, Eduardo ; Arriola, Gema; Sanz, Paloma ; Martorell, Loreto; Ormazabal, Aida; Castejón, Esperanza; Ugarte, Magdalena ; Espinos, Carmen; Pérez, Belén ; Pérez-Dueñas, Belén ; Artuch, Rafaelartículo
openAccessCoenzyme_2009.pdf.jpg1-Jan-2009Coenzyme Q deficiency triggers mitochondria degradation by mitophagyRodríguez-Hernández, Ángeles ; Cordero, Mario D. ; Salviati, Leonardo; Artuch, Rafael; Pineda, Mercé; Briones, Paz; Gómez Izquierdo, Lourdes; Cotán, David ; Navas, Plácido ; Sánchez-Alcázar, José Antonio artículo
closedAccess2009Coenzyme Q10 deficiencies in neuromuscular diseasesArtuch, Rafael; Salviati, Leonardo; Jackson, Sandra; Navas, Plácido capítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Dec-2008Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case reportMontero, Raquel; Sánchez-Alcázar, José Antonio ; Gallardo, M. Esther ; Bornstein, Belén ; Rivera, Henry; Martín, Miguel A.; Navas, Plácido ; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromesMontero, Raquel; Briones, Paz; Artuch, Rafael; Pineda, Mercé; García-Cazorla, Angels; Salviati, Leonardo; Navas, Plácido artículo
openAccessCoenzyme_Paredes_PV_Art2020.pdf.jpg2020Coenzyme Q10 Treatment Monitoring in Different Human Biological SamplesParedes-Fuentes, Abraham J.; Montero, Raquel; Codina, Anna; Jou, Cristina; Fernandez, Guerau; Maynou, Joan; Santos-Ocaña, Carlos  ; Riera, Joan; Navas, Plácido ; Drobnic, Franchek; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg13-Apr-2010Coenzyme Q10-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-upPineda, Mercé; Montero, Raquel; Martínez-Rubio, Dolores ; Palau Martínez, Francesc ; Navas, Plácido ; Briones, Paz; Artuch, Rafaelartículo
openAccessRejasMT_DatasetReportingBCKDKInterferenceInaBCAA.pdf.jpg15-Mar-2016Dataset reporting BCKDK interference in a BCAA-catabolism restricted environmentBravo-Alonso, I; Oyarzábal, Alfonso ; Sánchez-Aragó, María ; Rejas, M. Teresa  ; Merinero, Begoña ; García-Cazorla, Angels; Artuch, Rafael; Ugarte, Magdalena ; Rodríguez-Pombo, Pilar artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Development of the serotonergic cells in murine raphe nuclei and their relations with rhombomeric domainsAlonso, Antonia; Merchán, Paloma; Sandoval, Juan E.; Sánchez-Arrones, Luisa ; García-Cazorla, Angels; Artuch, Rafael; Martínez de la Torre, Margaret; Puelles, Luis; Ferrán, José Luisartículo
openAccessantioxidants-09-01063.pdf.jpg30-Oct-2020Disrupted Mitochondrial and Metabolic Plasticity Underlie Comorbidity between Age-Related and Degenerative Disorders as Parkinson Disease and Type 2 Diabetes MellitusJuárez-Flores, Diana-Luz; Ezquerra, Mario; González-Casacuberta, Ingrid; Ormazabal, Aida; Morén, Constanza; Tolosa, Eduardo; Fucho, Raquel ; Guitart-Mampel, Mariona; Casado, Mercedes; Valldeoriola, Francesc; Torre-Lara, Joan de la; Muñoz, Esteban; Tobías Rossell, Ester; Compta, Yaroslau; García-García, Francesc Josep; García-Ruiz, Carmen  ; Fernández-Checa, José C. ; Martí, María-José; Grau, Josep Maria; Cardellach, Francesc; Artuch, Rafael; Fernández-Santiago, Rubén; Garrabou, Glòriaartículo
closedAccess18-May-2008Functional characterization of human COQ4, a gene required for Coenzyme Q10 biosynthesisCasarin, Alberto; Jiménez-Ortega, José Carlos ; Trevisson, Eva; Pertegato, Vanessa; Doimo, Mara; Ferrero-Gómez, María Lara; Abbadi, Sara; Artuch, Rafael; Quinzii, Catarina; Hirano, Michio; Basso, Giuseppe; Santos-Ocaña, Carlos  ; Navas, Plácido ; Salviati, Leonardoartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Genetic rescue of mitochondrial and skeletal muscle impairment in an induced pluripotent stem cells model of coenzyme Q10 deficiencyRomero-Moya, Damià; Santos-Ocaña, Carlos  ; Castaño, Julio; Rodríguez-Gómez, José A.; González-Rodríguez, P.; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Cascajo Almenara, M. V. ; Montero, Raquel; Yubero, Delia; López-Barneo, José ; Muñoz-Cánoves, Pura; Artuch, Rafael; Navas, Plácido ; Menendez, Pabloartículo
openAccessTK2_ deficient.pdf.jpg22-Jun-2020Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathyDomínguez-Gonzalez, Cristina; Badosa, María Carmen; Madruga, Marcos; Martí, Itxaso; Paradas, Carmen; Ortez, Carlos; Díaz-Manera, Jordi; Berardo, Andrés; Alonso-Pérez, Jorge; Trifunov, Selena; Cuadras, Daniel; Kalko, Susana Graciela; Blázquez-Bermejo, Cora; Cámara, Yolanda; Martí, Ramón; Mavillard, Fabiola; Martín, Miguel Ángel; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Villarroya, Joan; Montero, Raquel; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Hirano, Michio; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Ceciliaartículo