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Browsing by Author Antiñolo, Guillermo

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openAccess267Spanish.pdf.jpg13-Jan-2016267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic VariationDopazo, Joaquín; Rodríguez-Pérez, Juan Antonio ; Daub, Josephine T.; Muntané, Gerard; Ruiz-Ferrer, Macarena; Méndez-Vidal, Cristina ; Bhattacharya, Shom Shanker ; Borrego, Salud ; Antiñolo, Guillermo Artículo
openAccessgm363.pdf.jpg24-Aug-2012A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variabilityCarbonell, José; Alloza, Eva; Arce, Pablo; Borrego, Salud ; Santoyo, Javier; Ruiz-Ferrer, Macarena; Medina, Ignacio; Jiménez-Almazán, Jorge; Méndez-Vidal, Cristina ; González-del Pozo, María; Vela, Alicia; Bhattacharya, Shom Shanker ; Antiñolo, Guillermo ; Dopazo, JoaquínArtículo
openAccessExp Ther Med Vol1 No6 Pg999.pdf.jpg26-Aug-2010A new experimental approach is required in the molecular analysis of intestinal neuronal dysplasia type B patientsSánchez-Mejías, Avencia; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Aortopulmonary window with atrial septal defect: Prenatal diagnosis, management and outcomeÁlvarez, Rosa; García-Díaz, Lutgardo; Coserria, Félix; Hosseinpour, Reza; Antiñolo, Guillermo Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: Report of a new patient with a mutation in the L1CAM geneFernández, Raquel M.; Núñez-Torres, Rocío; García-Díaz, Lutgardo; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo Artículo
openAccessjournal.pone.0036524.pdf.jpg2012Comprehensive analysis of NRG1 common and rare variants in hirschsprung patientsLuzón-Toro, Berta; Torroglosa, Ana; Núñez-Torres, Rocío; Enguix-Riego, María del Valle; Fernández, Raquel M.; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud Artículo
openAccess1471-2350-12-138.pdf.jpg13-Oct-2011Comprehensive analysis of RET common and rare variants in a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of eventsNúñez-Torres, Rocío; Fernández, Raquel M.; Acosta, Manuel Jesús; Enguix-Riego, María del Valle; Marbá, Martina; Agustín, Juan Carlos de; Castaño, Luis; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud Artículo
openAccessarRP.pdf.jpg2011Copy-number variations in EYS: a significant event in the appearance of arRPPieras, Juan Ignacio; Barragán, Isabel; Borrego, Salud ; Audo, Isabelle; González del Pozo, María; Bernal, Sara; Baiget, Montserrat; Zeitz, Christina; Bhattacharya, Shom Shanker ; Antiñolo, Guillermo Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgJan-2013Corrección intrauterina de mielomeningocele: Experiencia del programa de medicina y terapia fetal del Hospital Universitario Virgen del RocíoMarenco, M. L.; Márquez, J.; Ontanilla, Antonio; García-Díaz, Lutgardo; Rivero, M.; Losada, Antonio; Torrejón, R.; Sainz, J. A.; Antiñolo, Guillermo Artículo
openAccesshvr123.pdf.jpg2016Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorderHmadcha, Abdelkrim ; Aguilera, Yolanda ; Lozano-Arana, Maria Dolores; Mellado, Nuria; Perona, Javier S.  ; Moya, Cristina; Sánchez-Palazón, Luis; Palacios Calvo, José ; Antiñolo, Guillermo ; Soria Escoms, Bernat Artículo
closedAccessFeb-2009Diagnosis and management of a large oropharyngeal teratoma (epignathus) in a twin pregnancyAntiñolo, Guillermo ; Agustín, Juan Carlos de; Losada, Antonio; Ontanilla, Antonio; García Perla, AlbertoArtículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg15-Sep-2016Epigenetics in ENS development and Hirschsprung diseaseTorroglosa, Ana; Alves, M. M.; Fernández, Raquel M.; Antiñolo, Guillermo ; Hofstra, Robert MW; Borrego, Salud Artículo
openAccessjournal.pone.0023475.pdf.jpg12-Aug-2011Expression of PROKR1 and PROKR2 in Human Enteric Neural Precursor Cells and Identification of Sequence Variants Suggest a Role in HSCRRuiz-Ferrer, Macarena; Torroglosa, Ana; Núñez-Torres, Rocío; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud Artículo
closedAccess5-Oct-2008EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosaAbd El-Aziz, Mai M.; Barragán, Isabel; O'Driscoll, Ciara A.; Goodstadt, Leo; Prigmore, Elena; Borrego, Salud ; Mena, Marcela; Pieras, Juan Ignacio; El-Ashry, Mohamed F.; Abu Safieh, Leen; Shah, Amna; Cheetham, Michael E.; Carter, Nigel P.; Chakarova, Christina; Ponting, Chris P.; Bhattacharya, Shom Shanker ; Antiñolo, Guillermo Artículo
openAccess1750-1172-7-103-S1.TIFF.jpg28-Dec-2012Four new loci associations discovered by pathway-based and network analyses of the genome-wide variability profile of Hirschsprung¿s diseaseFernández, Raquel M.; Bleda, Marta; Núñez-Torres, Rocío; Medina, Ignacio; Luzón-Toro, Berta; García-Alonso, Luz; Torroglosa, Ana; Marbá, Martina; Enguix-Riego, María del Valle; Montaner, David; Antiñolo, Guillermo ; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2011Hemimegalencephaly: Prenatal diagnosis and outcomeÁlvarez, R. M.; García-Díaz, Lutgardo; Márquez, J.; Fajardo, M.; Rivas Infante, Eloy; García-Lozano, J. C.; Antiñolo, Guillermo Artículo
openAccesssrep21160.pdf.jpg16-Feb-2016Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung diseaseEnguix-Riego, María del Valle; Torroglosa, Ana; Fernández, Raquel M.; Moya-Jiménez, María José; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo, Guillermo ; Borrego, Salud Artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgAug-2010Identification of novel mutations in the ortholog of drosophila eyes shut gene (EYS) causing autosomal recessive retinitis pigmentosaAbd El-Aziz, Mai M.; Barragán, Isabel; El-Ashry, Mohamed F.; Borrego, Salud ; Antiñolo, Guillermo ; Bhattacharya, Shom Shanker Artículo
openAccesssrep23910.pdf.jpg1-Apr-2016Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panelBravo-Gil, Nereida; Méndez-Vidal, Cristina ; Romero-Pérez, Laura; González del Pozo, María; Rodríguez de la Rúa, Enrique; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud ; Antiñolo, Guillermo Artículo
openAccessjournal.pone.0027894.pdf.jpg2-Dec-2011Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted ResequencingGonzález del Pozo, María; Borrego, Salud ; Barragán, Isabel; Pieras, Juan Ignacio; Santoyo, Javier; Matamala, Nerea; Naranjo, Belén ; Dopazo, Joaquín; Antiñolo, Guillermo Artículo