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Browsing by Author Acedo, Alberto

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openAccessA high proportion of DNA.pdf.jpgMar-2010A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patientsSanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo
openAccesssplicingBRCA2.pdf.jpg2013Alteraciones de splicing del gen BRCA2 en cáncer de mama y ovario. Diseño del nuevo vector de splicing pSAD para la construcción de minigenes híbridosAcedo, Alberto tesis doctoral
openAccessSEG2011.pdf.jpgSep-2011Análisis funcional de splicing de variantes de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante minigenes híbridosAcedo, Alberto ; Sanz, David J.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Díez-Gómez, Beatriz; Miner, Cristina comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017BRCA 2 mis-splicing: regulación de los exones 17 y 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio comunicación de congreso
openAccessBRCA1 5272-1G-A and BRCA2.pdf.jpgJan-2010BRCA1 5272-1G>A and BRCA2 5374delTATG are founder mutations of high relevance for genetic counselling in breast/ovarian cancer families of Spanish originInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Sanz, David J.; Tejada, María Isabel; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo
openAccessPostESHG17.pdf.jpg2017BRCA2 mis-splicing: exons 17 and 18 regulationFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Valenzuela, Alberto; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Goina, Elisa; Buratti, Emanuele; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessBRCA2geneticvariants.pdf.jpg2014Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variantsAcedo, Alberto ; Gutiérrez-Enríquez, Sara; Díez, Orland; Velasco, Eladio ; Hoya, Miguel de laartículo
openAccessPosterertoAEGH17.pdf.jpg2017Caracterización funcional de variantes candidatas de splicing en genes de susceptibilidad mediante minigenes híbridos: PALB2Valenzuela, Alberto; Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Entrala, Carmen; Martínez-Delgado, Beatriz; Villate Bejarano, Olatz; Tejada, María Isabel; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessCharacterization of New Founder.pdf.jpg2011Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a lynch syndrome phenotypePérez-Cabornero, Lucía ; Borràs, Ester; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Acedo, Alberto ; Durán, Mercedes artículo
openAccessmingenehibrid.pdf.jpg2015Clasificación funcional y clínica de variantes de ADN del gen BRCA2 mediante minigenes híbridosFraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández, Marita ; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessComprehensive splicing functional.pdf.jpg2012Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenesAcedo, Alberto ; Sanz, David J.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Miner, Cristina ; Velasco, Eladio artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2015Construcción de un minigen híbrido para el estudio de mutaciones de splicing en los exones 17 y 18 de BRCA2Fraile-Bethencourt, Eugenia; Velásquez-Zapata, Valeria; Hernández-Moro, Cristina; Díez-Gómez, Beatriz; Sanz, David J.; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessEfecto del polimorfismo.pdf.jpg2011Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer ColorrectalPérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Acedo, Alberto ; Lastra, Enrique; Hernández, Lara ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes comunicación de congreso
openAccessEstudio Mutacional.pdf.jpg2011Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y LeónInfante, Mar ; Durán, Mercedes ; Acedo, Alberto ; Pérez-Cabornero, Lucía ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina comunicación de congreso
openAccessAEGH2013poster.pdf.jpg2013Estudios funcionales de splicing de los exones 16 y 17 de BRCA1 mediante minigenes híbridosHernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccessFrequency of Rearrangements.pdf.jpgJul-2011Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2Pérez-Cabornero, Lucía ; Infante, Mar ; Velasco, Eladio ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto ; Miner, Cristina ; Durán, Mercedes artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Functional characterization of DNA variants from exons 17 and 18 of the BRCA2 geneFraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Hernández-Moro, Cristina; Marcos García, G.; Infante, Mar ; Durán, Mercedes ; Velasco, Eladio póster de congreso
openAccess2015Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exonsAcedo, Alberto ; Hernández-Moro, Cristina; Curiel-García, Álvaro; Díez-Gómez, Beatriz; Velasco, Eladio artículo
openAccessspliceogenicvariantsexons.pdf.jpg2017Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto ; Sanz, David J.; Velasco, Eladio artículo
openAccessminiassa.pdf.jpg2018Identification of eight spliceogenic variants in BRCA2 exon 16 by minigene assaysFraile-Bethencourt, Eugenia; Valenzuela, Alberto; Díez-Gómez, Beatriz; Acedo, Alberto ; Velasco, Eladio artículo