English   español  

Navegación por Autor Abella Santos, Luis Enrique

Ir a: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
O introducir las primeras letras:  
Mostrando resultados 1 a 10 de 10
DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
openAccessacompredetec.pdf.jpg2020A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detectionVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian CancerVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-abr-2019Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación MasivaVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen CSIC ORCID CVN; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDpóster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipoTascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDcomunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-abr-2019Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificadoVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDpóster de congreso
openAccessgermline_genetic_hereditary_ovarian_cancer.pdf.jpg3-ago-2020Germline genetic findings which may impact therapeutic decisions in families with a presumed predisposition for hereditary breast and ovarian cancerVelázquez Pérez, Carolina; Leeneer, Kim de; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Avila Cobos, Francisco; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Claes, Kathleen B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDartículo
openAccessIncreased Co-Occurrence_Infante_PV_Art2022.pdf.jpg2022Increased co-occurrence of pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer and lynch syndromes: A consequence of multigene panel genetic testing?Infante, Mar CSIC ORCID; Arranz-Ledo, Mónica; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
openAccessMultigene-germline_Arranz_Art_2023.pdf.jpgjul-2023Multigene germline testing usefulness instead of BRCA1/2 single screening in triple negative breast cancer casesArranz-Ledo, Mónica; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCIDartículo
openAccessunamutapaci.pdf.jpg2017Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al pacienteVelázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCIDcomunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancerVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCIDartículo