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Browsing by Author Abella Santos, Luis Enrique

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closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian CancerVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Apr-2019Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación MasivaVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen; Infante, Mar ; Durán, Mercedes póster de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2017Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipoTascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva ; Infante, Mar ; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N. ; Hernández, Lara ; Durán, Mercedes comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg3-Apr-2019Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificadoVelázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara ; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar póster de congreso
openAccessunamutapaci.pdf.jpg2017Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al pacienteVelázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes ; Esteban Cardeñosa, Eva ; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara ; Martínez Martín, N. ; Infante, Mar comunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2019Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancerVelázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva ; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes ; Infante, Mar artículo