Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 2020 | A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2019 | A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 3-abr-2019 | Abordaje De Síndromes Hereditarios no Tipificados de Cáncer Mediante Secuenciación Masiva | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz Palomero, Mª Victoria de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Domínguez Lobatón, Mª del Carmen CSIC ORCID CVN; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 3-abr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 3-ago-2020 | Germline genetic findings which may impact therapeutic decisions in families with a presumed predisposition for hereditary breast and ovarian cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Leeneer, Kim de; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Avila Cobos, Francisco; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Claes, Kathleen B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2022 | Increased co-occurrence of pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer and lynch syndromes: A consequence of multigene panel genetic testing? | Infante, Mar CSIC ORCID; Arranz-Ledo, Mónica; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | jul-2023 | Multigene germline testing usefulness instead of BRCA1/2 single screening in triple negative breast cancer cases | Arranz-Ledo, Mónica; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2017 | Una mutación missense de BRIP1 altera el splicing y provoca la exclusión del exón anterior. Implicaciones en el consejo genético al paciente | Velázquez Pérez, Carolina; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Abella Santos, Luis Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 2019 | Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |