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español
Navegación por Autor Yahyaoui, Raquel
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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 24-jul-2018 | Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants | Brasil, Sandra CSIC ORCID; Leal, Fátima CSIC; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María J.; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Riera, Casandra; Padilla, Natàlia; de la Cruz, Xavier; Couce, María Luz; Martín-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedrón, Consuelo; Peña-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; de Almeida, Isabel T.; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña CSIC; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 29-ago-2020 | Metabolic serendipities of expanded newborn screening | Yahyaoui, Raquel; Blasco-Alonso, Javier; Gonzalo-Marín, Montserrat; Benito, Carmen; Serrano-Nieto, Juliana; González-Gallego, Inmaculada; Ruiz-Sala, Pedro; Pérez, Belén CSIC ORCID; González-Lamuño, Domingo | artículo |
| openAccess |  | jul-2020 | Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia | Gallego, Diana; Leal, Fátima CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Verónica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | nov-2018 | Results of the Andalusian Cystic Fibrosis Neonatal Screening Program, 5 Years After Implementation | Delgado-Pecellín, Isabel; Pérez Ruiz, Estela; Álvarez-Ríos, Ana Isabel CSIC ORCID; Delgado-Pecellín, C.; Yahyaoui, Raquel; Carrasco Hernández, Laura CSIC; Marcos Luque, Irene CSIC; Caro Aguilera, Pilar; Moreno Valera, María José; Quintana Gallego, María Esther CSIC | artículo |
