| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 27-jul-2021 | Evaluating, filtering and clustering genetic disease cohorts based on human phenotype ontology data with cohort analyzer | Rojano, Elena; Córdoba-Caballero, José; Jabato, Fernando M.; Gallego, Diana; Serrano, Mercedes; Pérez, Belén CSIC ORCID; Parés-Aguilar, Álvaro; Perkins, James R.; Ranea, Juan A. G.; Seoane-Zonjic, Pedro | artículo |
| closedAccess |  | 2019 | Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients | Tenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio CSIC; Martínez Monseny, Antonio; López Grondona, Fermina; Botet, Javier CSIC; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julian; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C.; Ruiz-Pérez, Victor L. CSIC ORCID; Tizzano, Eduardo F.; Lapunzina, Pablo | artículo |
| openAccess |  | 21-ago-2012 | Guiametabolica.org: empowerment through internet tools in inherited metabolic diseases | Armayones, Manuel; Vilaseca, M. A.; Cutillas, Júlia; Fàbrega, Jordi; Fernández, Jorge J.; García, Mei; Egea, Natàlia; Pousada, Modesta; Gómez-Zuñiga, Beni; Pérez-Payarols, Jaume; Artuch, Rafael; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Serrano, Mercedes | artículo |
| openAccess |  | nov-2020 | New and potential strategies for the treatment of PMM2-CDG | Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Serrano, Mercedes; Gallego, Diana; Vilas, Alicia; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 23-jun-2014 | Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring | Ortigoza-Escobar, Juan Darío; Serrano, Mercedes; Molero, Marta; Oyarzábal, Alfonso CSIC ORCID; Rebollo, Mónica; Muchart, J.; Artuch, Rafael; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén | artículo |
