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Navegación por Autor Rodriguez-Alén, Agustín

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openAccessA novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation_Palma_Postprint_Art2021.pdf.jpgmar-2021A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesisPalma-Barqueros, Verónica; Crescente, Marilena; Morena, María Eugenia de la; Chan, Melissa V.; Almarza, Elena; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Miñano, Antonia; Padilla, Jose; Allan, Harriet E.; Maffucci, Tania; Edin, Matthew L.; Zeldin, Darryl C.; Mesa-Nuñez, Cristina; Damian, Carlos; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; Martínez-Martínez, Irene; Bermejo, Nuria; Casas-Aviles, Ignacio; Rodriguez-Alén, Agustín; González-Porras, José R.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Corral, J.; Lozano, María L.; Warner, Timothy D.; Bastida, José María; Rivera, Josécarta al director
openAccessExpanding the genetic spectrum_Palma_PV_Art2021.pdf.jpg28-dic-2021Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopeniaPalma-Barqueros, Verónica; Bury, Loredana; Kunishima, Shinji; Lozano, María L.; Rodriguez-Alén, Agustín; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Padilla, Jose; Fernández-Pérez, M. P.; Morena-Barrio, M. E. de la; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; López-Fernández, María F.; Marcellini, S.; Zamora-Cánovas, Ana; Vicente, Vicente; Martínez, Constantino; Gresele, Paolo; Bastida, José María; Rivera, Joséartículo
openAccessintrodisord.pdf.jpg2018Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disordersBastida, José María; Lozano, María L.; Benito, Rocío; Janusz, Kamila; Palma-Barqueros, Verónica; Rey, Mónica del; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Riesco, Susana; Bermejo, Nuria; González-García, Hermenegildo; Rodriguez-Alén, Agustín; Aguilar, Carlos; Sevivas, Teresa; López-Fernández, María F.; Marneth, Anna E.; Reijden, Bert A. van der; Morgan, Neil V.; Watson, Steve P.; Vicente, Vicente; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Rivera, José; González-Porras, José R.artículo