1. DIGITAL.CSIC
English   español  

Navegación por Autor Ravenscroft, Gianina

Ir a: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
O introducir las primeras letras:  
Mostrando resultados 6 a 9 de 9 < Anterior 
DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgfeb-2021Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated familiesGonzález-Mera, Laura; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ermolova, N.; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Arteche-López, A.; Soltanzadeh, P.; Evesson, F.; Navas, C.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Clayton, J.; Rodrigo, P.; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Cooper, S. T.; Waddell, L.; Reardon, K.; Corbett, A.; Hernández-Laín, Aurelio; Sánchez, A.; Esteban Pérez, J.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Spencer, M.; Laing, Nigel G.; Olivé, Montseartículo
openAccesss41467-019-09111-2.pdf.jpg27-mar-2019Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusionsOlivé, Montse; Engvall, Martin; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Jiao, Hong; Bortolotti, Carlo Augusto; Pignataro, Marcello; Lambrughi, Matteo; Jiang, Haibo; Forrest, Alistair R. R.; Benseny-Cases, N.; Hofbauer, Stefan; Obinger, Christian; Battistuzzi, Gianantonio; Bellei, Marzia; Borsari, Marco; Di Rocco, Giulia; Viola, Helena M.; Hool, Livia C.; Cladera, Josep; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Xiang, Fengqing; Wredenberg, Anna; Miralles, Frances; Baiges, Juan José; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Streichenberger, Nathalie; Vial, Christophe; Claeys, Kristl G.; Straathof, Chiara S. M.; Goris, An; Freyer, Christoph; Lammens, Martin; Bassez, Guillaume; Kere, Juha; Clemente, Paula; Sejersen, Thomas; Udd, Bjarne; Vidal, Noemí; Ferrer, Isidro; Edström, Lars; Wedell, Anna; Laing, Nigel G.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg1-oct-2022Recent advances in our understanding of genetic rhabdomyolysisCabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ravenscroft, Gianinaartículo de revisión
openAccessAustralasian_referral.pdf.jpgmar-2020Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experienceBeecroft, Sarah J.; Yau, Kyle S.; Allcock, Richard J. N.; Mina, Kym; Gooding, Rebecca; Faiz, Fathimath; Atkinson, Vanessa J.; Wise, Cheryl; Sivadorai, Padma; Trajanoski, Daniel; Kresoje, Nina; Ong, Royston; Duff, Rachael, M.; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Nowak, Kristen J.; Pachter, Nicholas; Ravenscroft, Gianina; Lamont, P. J.; Davis, Mark R.; Laing, Nigel G.artículo
Mostrando resultados 6 a 9 de 9 < Anterior