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Navegación por Autor Pineda, Mercé

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2012Mild Clinical and Biochemical Phenotype in Two Patients with PMM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation Ia)Casado, Mercedes; O'Callaghan, M.; Montero, Raquel; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén CSIC ORCID; Briones, Paz CSIC; Quintana, E.; Muchart, J.; Aracil, A.; Pineda, Mercé; Artuch, Rafaelartículo
openAccessUROCANASE J Med genet revised version_19.pdf.jpg2009Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduriaEspinós, Carmen CSIC ORCID; Pineda, Mercé; Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Ormazabal, Aida; Vilaseca, María A.; Spaapen, Leo J. M.; Palau Martínez, Francesc CSIC ORCID; Artuch, Rafaelartículo
openAccessPlasma_Montero_Art2019.pdf.jpg2019Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditionsMontero, Raquel; Yubero, Delia; Salgado, María C.; González, María Julieta; Campistol, Jaume; O’Callaghan, Maria del Mar; Pineda, Mercé; Delgadillo, Verónica; Maynou, Joan; Fernandez, Guerau; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Meavilla, Silvia; Neergheen, Viruna; García-Cazorla, Angels; Navas, Plácido CSIC ORCID; Hargreaves, Iain; Artuch, Rafaelartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2016Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q10 contentAsencio, Claudio CSIC; Briones, Paz CSIC; Gavilán, Angela; Yubero, Delia; Montero, Raquel; Pineda, Mercé; Alcázar-Fabra, María CSIC ORCID; Salviati, Leonardo; Artuch, Rafael; Navas, Plácido CSIC ORCIDartículo
openAccesss41598-017-11620-3.pdf.jpg25-sep-2017The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndromeVidal, Silvia; Brandi, Núria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; Blasco, Laura CSIC; Trotta, Jean-Rémi; Derdak, Sophia; O'Callaghan, María del Mar; García-Cazorla, Ángeles; Pineda, Mercé; Armstrong, Judithartículo
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