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Navegación por Autor Paradas, Carmen

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgfeb-2021Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated familiesGonzález-Mera, Laura; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ermolova, N.; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Arteche-López, A.; Soltanzadeh, P.; Evesson, F.; Navas, C.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Clayton, J.; Rodrigo, P.; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Cooper, S. T.; Waddell, L.; Reardon, K.; Corbett, A.; Hernández-Laín, Aurelio; Sánchez, A.; Esteban Pérez, J.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Spencer, M.; Laing, Nigel G.; Olivé, Montseartículo
openAccessT1W_Magnetic.pdf.jpg16-dic-2020Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With DysferlinopathyMoore, Ursula; Jacobs, Marni; Fernández-Torrón, Roberto; Llauger Rossello, Jaume; Smith, Fiona E.; James, Meredith K.; Mayhew, Anna G.; Rufibach, Laura E.; Carlier, Pierre G.; Blamire, Andrew M.; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry W.; Bushby, Kate; Straub, Volker; Díaz-Manera, Jordiartículo
openAccessthymidine_kinase.pdf.jpg6-may-2019Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 casesDomínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Riva, Eloy; Hernández-Voth, Ana; Sayas Catalán, Javier; Fernández-Torrón, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; García-García, Jorge; Moris, Germán; Olivé, Montse; Miralles, Frances; Díaz-Manera, Jordi; Caballero-Eraso, Candela CSIC ORCID; Méndez-Ferrer, Bosco; Martí, Ramón; García Arumi, Elena; Badosa, María Carmen; Esteban, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Blázquez Encinar, Alberto; Arenas, Joaquín; Hirano, Michio; Martín, Miguel Ángel; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccess2-feb-2023Lessons learned from a sporadic FUSopathy in a young man: a case reportGarcía-Roldán, Ernesto; Rivas Infante, Eloy; Medina-Rodríguez, Manuel CSIC ORCID; Arriola-Infante, José Enrique; Rodrigo-Herrero, Silvia; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rábano, Alberto; Franco-Macías, Emilio CSIC ORCIDartículo
openAccess9-may-2023Loss of the matrix metalloproteinase-10 causes premature features of aging in satellite cellsBobadilla Muñoz, Miriam; Orbe, Josune; Abizanda, Gloria; Machado, Florencio J. D.; Vilas, Amaia; Ullate-Agote, Asier; Extramiana, Leire; Baraibar Churio, Arantxa; Aranguren, Xabier L.; Cantero, Gloria; Sáinz Amillo, Neira; Rodríguez, José Antonio; Ramos García, Luis; Romero Riojas, Juan Pablo; Vallejo-Illarramendi, Ainara; Paradas, Carmen CSIC ORCID; López de Munain, Adolfo; Páramo, José Antonio; Prósper, Felipe; Pérez-Ruiz, Anaartículo
openAccessWO2013072543A1.pdf.jpg23-may-2013Method for obtaining useful information for the diagnosis of neuromuscular diseasesEscudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoñasolicitud de patente
openAccessWO2013072543_A8.pdf.jpg23-may-2013Method for obtaining useful information for the diagnosis of neuromuscular diseasesEscudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoñasolicitud de patente
openAccessES2408137A1.pdf.jpg18-jun-2013Método para obtener información útil para el diagnóstico de enfermedades neuromuscularesEscudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoñasolicitud de patente
openAccessES2408137_B1.pdf.jpg18-jun-2013Método para obtener información útil para el diagnóstico de enfermedades neuromuscularesEscudero, Luis M. CSIC ORCID; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Sáez, Aurora; Serrano Gotarredona, Carmen; Acha Piñero, Begoñapatente
openAccessMiyoshi_myopathy.pdf.jpgabr-2021Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same diseaseMoore, Ursula; Gordish, Heather; Díaz-Manera, Jordi; James, Meredith K.; Mayhew, Anna G.; Guglieri, Michela; Fernández-Torrón, Roberto; Rufibach, Laura E.; Feng, Jia; Blamire, Andrew M.; Carlier, Pierre G.; Spuler, Simone; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Lowes, Linda Pax; Mendell, Jerry R.; Bushby, Kate; Straub, Volkerartículo
openAccessMuscle_MRI_Dominguez.pdf.jpgjul-2022Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosisDomínguez-Gonzalez, Cristina; Fernández-Torrón, Roberto; Moore, Ursula; Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de; Vélez Gómez, Beatriz CSIC ORCID; Cabezas, Juan A. CSIC ORCID; Alonso-Pérez, Jorge; González-Mera, Laura; Olivé, Montse; García-García, Jorge; Moris, Germán; León Hernández, Juan Carlos; Muelas, Nuria; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Martín, Miguel Ángel; Díaz-Manera, Jordi; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccessfeb-2023Myostatin and follistatin as monitoring and prognostic biomarkers in dysferlinopathyMoore, Ursula; Fernández-Simón, Esther; Schiava, Marianela; Cox, Dan; Gordish-Dressman, Heather; James, Meredith K.; Mayhew, Anna; Wilson, Ian; Guglieri, Michela; Rufibach, Laura; Blamire, Andrew; Carlier, Pierre G.; Mori-Yoshimura, Madoka; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Stojkovic, Tanya; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R.; Bushby, Kate; Diaz-Manera, Jordi; Straub, Volker; The Jain COS Consortiumartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgjul-2021Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophyMavillard, Fabiola CSIC ORCID; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Rivas Infante, Eloy; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCIDartículo
openAccessnovelcapn3.pdf.jpg2019NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decayMavillard, Fabiola CSIC ORCID; Madruga, Marcos CSIC; Rivas Infante, Eloy; Servián Morilla, E. CSIC ORCID; Ávila Polo, Rainiero CSIC; Marcos Luque, Irene CSIC; Morón, Francisco J. CSIC ORCID CVN; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCIDartículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgnov-2015Nueva mutación del gen MYH7 causante de la miopatía distal de Laing en AndalucíaCarbonell-Corvillo, Pilar; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Paradas, Carmen CSIC ORCIDcomunicación de congreso
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgmar-2020POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological patternServián Morilla, E. CSIC ORCID; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Johnson, K.; Pandey, A.; Ito, A.; Rivas Infante, Eloy; Chamova, T.; Muelas, Nuria; Mongini, T.; Nafissi, S.; Claeys, Kristl G.; Grewal, R. P.; Takeuchi, M.; Hao, H.; Bönnemann, C.; Lopes Abath Neto, O.; Medne, L.; Brandsema, J.; Töpf, A.; Taneva, A.; Vilchez, J. J.; Tournev, I.; Haltiwanger, R. S.; Takeuchi, H.; Jafar-Nejad, H.; Straub, Volker; Paradas, Carmen CSIC ORCIDartículo
openAccess1741-7015-11-77-S5.JPEG.jpg20-mar-2013Quantifiable diagnosis of muscular dystrophies and neurogenic atrophies through network analysisSáez, Aurora; Rivas Infante, Eloy; Montero-Sánchez, Adoración CSIC; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Acha Piñero, Begoña; Pascual Bravo, Alberto CSIC ORCID ; Serrano Gotarredona, Carmen; Escudero, Luis M. CSIC ORCIDartículo
openAccesssrep40444.pdf.jpg10-ene-2017Rules of tissue packing involving different cell types: human muscle organizationSánchez-Gutiérrez, Daniel CSIC; Sáez, Aurora; Gómez-Gálvez, Pedro CSIC ORCID; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Escudero, Luis M. CSIC ORCIDartículo
openAccess10-mar-2022Table_1_Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach.docxMayhew, Anna G.; James, Meredith K.; Moore, Ursula; Sutherland, Helen; Jacobs, Marni; Feng, Jia; Lowes, Linda Pax; Alfano, Lindsay; Muni Lofra, Robert; Rufibach, Laura E.; Rose, Kristy; Duong, Tina; Bello, Luca; Pedrosa-Hernández, Irene; Holsten, Scott; Sakamoto, Chikako; Canal, Aurélie; Sánchez-Aguilera Praxedes, Nieves; Thiele, Simone; Siener, Catherine; Vandevelde, Bruno; DeWolf, Brittney; Maron, Elke; Gordish, Heather; Hilsden, Heather; Guglieri, Michela; Hogrel, Jean-Yves; Blamire, Andrew M.; Carlier, Pierre G.; Spuler, Simone; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Díaz-Manera, Jordi; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R.; Straub, Volkerdataset
openAccess10-mar-2022Table_2_Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach.docxMayhew, Anna G.; James, Meredith K.; Moore, Ursula; Sutherland, Helen; Jacobs, Marni; Feng, Jia; Lowes, Linda Pax; Alfano, Lindsay; Muni Lofra, Robert; Rufibach, Laura E.; Rose, Kristy; Duong, Tina; Bello, Luca; Pedrosa-Hernández, Irene; Holsten, Scott; Sakamoto, Chikako; Canal, Aurélie; Sánchez-Aguilera Praxedes, Nieves; Thiele, Simone; Siener, Catherine; Vandevelde, Bruno; DeWolf, Brittney; Maron, Elke; Gordish, Heather; Hilsden, Heather; Guglieri, Michela; Hogrel, Jean-Yves; Blamire, Andrew M.; Carlier, Pierre G.; Spuler, Simone; Day, John W.; Jones, Kristi J.; Bharucha-Goebel, Diana X.; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C.; Paradas, Carmen CSIC ORCID; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Díaz-Manera, Jordi; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R.; Straub, Volkerdataset
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