Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | mar-2021 | A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesis | Palma-Barqueros, Verónica; Crescente, Marilena; Morena, María Eugenia de la; Chan, Melissa V.; Almarza, Elena; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Miñano, Antonia; Padilla, Jose; Allan, Harriet E.; Maffucci, Tania; Edin, Matthew L.; Zeldin, Darryl C.; Mesa-Nuñez, Cristina; Damian, Carlos; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; Martínez-Martínez, Irene; Bermejo, Nuria; Casas-Aviles, Ignacio; Rodriguez-Alén, Agustín; González-Porras, José R.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Corral, J.; Lozano, María L.; Warner, Timothy D.; Bastida, José María; Rivera, José | carta al director |
openAccess | | 28-dic-2021 | Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopenia | Palma-Barqueros, Verónica; Bury, Loredana; Kunishima, Shinji; Lozano, María L.; Rodriguez-Alén, Agustín; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Padilla, Jose; Fernández-Pérez, M. P.; Morena-Barrio, M. E. de la; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; López-Fernández, María F.; Marcellini, S.; Zamora-Cánovas, Ana; Vicente, Vicente; Martínez, Constantino; Gresele, Paolo; Bastida, José María; Rivera, José | artículo |
closedAccess | | may-2022 | Molecular dissection of structural variations involved in antithrombin deficiency | Morena-Barrio, Belén de la; Orlando, Christelle; Sanchis-Juan, Alba; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Padilla, Jose; Morena-Barrio, M. E. de la; Puruunen, Marija; Stouffs, Katrien; Cifuentes, R.; Borràs, Nina; Bravo-Pérez, Carlos; Benito, Rocío; Cuenca-Guardiola, Javier; Vicente, Vicente; Vidal, Francisco; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Ouwehand, Willem; Jochmans, Kristin; Corral, J. | artículo |
closedAccess | | 2016 | Uniparental disomy causes deficiencies of vitamin K-dependent proteins | Dasi, M. A.; González-Conejero, R.; Izquierdo, S.; Padilla, Jose; García, Juan L. CSIC ORCID CVN ; Garcia-Barberá, N.; Argilés, B.; Morena-Barrio, M. E. de la; Hernandez-Sánchez, Jesus M.; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Corral, J. | artículo |
closedAccess | | 2017 | Wiskott–Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopenia | Bastida, José María; Rey, Mónica del; Revilla, Nuria; Benito, Rocío; Pérez-Andrés, Martin CSIC ORCID CVN; González, Berta; Riesco, Susana; Janusz, Kamila; Padilla, Jose; Hortal Benito-Sendin, Ana; Bueno, David; Blanco, Elena; Hernández, Jesús M. CSIC ORCID ; Vicente, Vicente; Rivera, José; González-Porras, José R.; Lozano, María L. | artículo |