| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| closedAccess |  | 2013 | Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency | Tondo, Mireia; Calpena, Eduardo CSIC ORCID; Arriola, Gema; Sanz, Paloma CSIC; Martorell, Loreto; Ormazabal, Aida; Castejón, Esperanza; Ugarte, Magdalena CSIC ; Espinós, Carmen CSIC ORCID; Pérez, Belén CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén; Artuch, Rafael | artículo |
| closedAccess |  | 1-nov-2020 | Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome | Vanegas, María I.; Marcé-Grau, Anna; Martí-Sánchez, Laura; Mellid, Sara; Baide-Mairen, Heidy; Correa-Vela, Marta; Cazurro, Anna; Rodríguez, Carla; Toledo, Laura; Fernández-Ramos, Joaquín Alejandro; Pons, Roser; Aguilera-Albesa, Sergio; Martí, María-José; Eiris, Jesús; Iglesias Escalera, G.; Fábregues-Boixar, Oriol de; Maqueda, Elena; Garriz-Luis, Maite; Garriz-Luis, Maite; Madruga, Marcos CSIC; Espinós, Carmen CSIC ORCID; Macaya, Alfons; Cabrera, José Carlos; Pérez-Dueñas, Belén | artículo |
| openAccess |  | may-2021 | Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients | Machuca, Candela; Correa-Vela, Marta; García-Navas, Deyanira; Darling, Alejandra; Villalón-García, Irene; Sánchez-Alcázar, José Antonio CSIC ORCID ; Pérez-Dueñas, Belén; Erceg, Slaven; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 21-ago-2020 | Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect | Correa-Vela, Marta; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Montpeyó, Marta; Sancho, Paula; Marcé-Grau, Anna; Hernández-Vara, Jorge; Darling, Alejandra; Jenkins, Alison; Fernández-Rodríguez, Sandra; Tello, Cristina; Ramírez-Jiménez, Laura; Pérez, Belén CSIC ORCID; Sánchez-Montáñez, Angel; Macaya, Alfons; Sobrido, Marıa J.; Martinez-Vicente, Marta; Pérez-Dueñas, Belén; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 6-oct-2022 | Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias | Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Hinarejos, Isabel; Sancho, Paula; Gorría-Redondo, Nerea; Bernado-Fonz, Raquel; Tello, Cristina; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Martí-Carrera, Itxaso; Martínez-González, María Jesús; García-Ribes, Ainhoa; Baviera-Muñoz, Raquel; Sastre-Bataller, Isabel; Martínez-Torres, Irene; Duat-Rodriguez, Anna; Janeiro, Patricia; Moreno, Esther; Pías-Peleteiro, Leticia; Gordo, Mar; O'Callaghan Ruiz-Gómez, Ángeles; Muñoz, Esteban; Martí, Maria Josep; Sánchez-Monteagudo, Ana; Fuster, Candela; Andrés-Bordería, Amparo; Pons, Roser Maria; Jesús-Maestre, Silvia; Mir, Pablo CSIC ORCID; Lupo, Vincenzo CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén; Darling, Alejandra; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| closedAccess |  | 2012 | Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiency | Pérez-Dueñas, Belén; Sempere, Ángela; Campistol, Jaume; Alonso-Colmenero, Itziar; Díez, María; González, Verónica CSIC ORCID; Merinero, Begoña CSIC; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Artuch, Rafael | artículo |
| openAccess |  | 10-nov-2022 | Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3 | Martínez-Rubio, Dolores CSIC ORCID; Rodríguez-Prieto, Ángela; Sancho, Paula; Navarro-González, Carmen; Gorría-Redondo, Nerea; Miquel-Leal, Javier; Marco-Marín, Clara CSIC ORCID; Jenkins, Alison; Soriano-Navarro, Mario; Hernández, Alberto; Pérez-Dueñas, Belén; Fazzari, Pietro CSIC ORCID; Aguilera-Albesa, Sergio; Espinós, Carmen CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | 23-jun-2014 | Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring | Ortigoza-Escobar, Juan Darío; Serrano, Mercedes; Molero, Marta; Oyarzábal, Alfonso CSIC ORCID; Rebollo, Mónica; Muchart, J.; Artuch, Rafael; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Pérez-Dueñas, Belén | artículo |
