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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
openAccess | | 27-jul-2022 | Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study | Schiava, Marianela; Ikenaga, Chiseko; Villar-Quiles, Rocío Nur; Caballero-Ávila, Marta; Topf, Ana; Nishino, Ichizo; Kimonis, Virginia; Udd, Bjarne; Schoser, Benedikt; Zanoteli, Edmar; Souza, Paulo Victor Sgobbi; Tasca, Giorgio; Lloyd, Thomas; López de Munain, Adolfo; Paradas, Carmen CSIC ORCID CVN; Pegoraro, Elena; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; De Bleecker, Jan; Badrising, Umesh; Alonso, Alicia CSIC ORCID; Kostera-Pruszczyk, Anna; Miralles, Francesc; Shin, Jin-Hong; Bevilacqua, Jorge Alfredo; Olivé, Montse; Vorgerd, Matthias; Kley, Rudi; Brady, Stefen; Williams, Timothy; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Papadimas, George K.; Warman-Chardon, Jodi; Claeys, Kristl G.; Visser, Marianne de; Muelas, Nuria; LaForet, Pascal; Malfatti, Edoardo; Alfano, Lindsay N.; Nair, Sruthi S.; Manousakis, Georgios; Kushlaf, Hani A.; Harms, Matthew B.; Nance, Christopher; Ramos-Fransi, Alba; Rodolico, Carmelo; Hewamadduma, Channa; Cetin, Hakan; García-García, Jorge; Pál, Endre; Farrugia, Maria Elena; Lamont, Phillipa J.; Quinn, Colin; Nedkova, Velina; Peric, Stojan; Luo, Sushan; Oldfors, Anders; Taylor, Kate; Ralston, Stuart; Stojkovic, Tanya; Weihl, Conrad; Díaz-Manera, Jordi; VCP International Study Group | artículo |
closedAccess | | feb-2021 | Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families | González-Mera, Laura; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Ermolova, N.; Domínguez-Gonzalez, Cristina; Arteche-López, A.; Soltanzadeh, P.; Evesson, F.; Navas, C.; Mavillard, Fabiola CSIC ORCID; Clayton, J.; Rodrigo, P.; Servián Morilla, E. CSIC; Cooper, S. T.; Waddell, L.; Reardon, K.; Corbett, A.; Hernández-Laín, Aurelio; Sánchez, A.; Esteban Pérez, J.; Paradas, Carmen CSIC ORCID CVN; Rivas Infante, Eloy; Spencer, M.; Laing, Nigel G.; Olivé, Montse | artículo |
openAccess | | 6-may-2019 | Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases | Domínguez-Gonzalez, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Riva, Eloy; Hernández-Voth, Ana; Sayas Catalán, Javier; Fernández-Torrón, Roberto; Fuiza-Luces, Carmen; García-García, Jorge; Moris, Germán; Olivé, Montse; Miralles, Frances; Díaz-Manera, Jordi; Caballero-Eraso, Candela CSIC ORCID; Méndez-Ferrer, Bosco; Martí, Ramón; García Arumi, Elena; Badosa, María Carmen; Esteban, Jesús; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Blázquez Encinar, Alberto; Arenas, Joaquín; Hirano, Michio; Martín, Miguel Ángel; Paradas, Carmen CSIC ORCID CVN | artículo |
openAccess | | jul-2022 | Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis | Domínguez-Gonzalez, Cristina; Fernández-Torrón, Roberto; Moore, Ursula; Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de; Vélez Gómez, Beatriz CSIC ORCID; Cabezas, Juan A. CSIC ORCID; Alonso-Pérez, Jorge; González-Mera, Laura; Olivé, Montse; García-García, Jorge; Moris, Germán; León Hernández, Juan Carlos; Muelas, Nuria; Servián Morilla, E. CSIC; Martín, Miguel Ángel; Díaz-Manera, Jordi; Paradas, Carmen CSIC ORCID CVN | artículo |
openAccess | | 27-mar-2019 | Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions | Olivé, Montse; Engvall, Martin; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena CSIC ORCID; Jiao, Hong; Bortolotti, Carlo Augusto; Pignataro, Marcello; Lambrughi, Matteo; Jiang, Haibo; Forrest, Alistair R. R.; Benseny-Cases, N.; Hofbauer, Stefan; Obinger, Christian; Battistuzzi, Gianantonio; Bellei, Marzia; Borsari, Marco; Di Rocco, Giulia; Viola, Helena M.; Hool, Livia C.; Cladera, Josep; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Xiang, Fengqing; Wredenberg, Anna; Miralles, Frances; Baiges, Juan José; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Streichenberger, Nathalie; Vial, Christophe; Claeys, Kristl G.; Straathof, Chiara S. M.; Goris, An; Freyer, Christoph; Lammens, Martin; Bassez, Guillaume; Kere, Juha; Clemente, Paula; Sejersen, Thomas; Udd, Bjarne; Vidal, Noemí; Ferrer, Isidro; Edström, Lars; Wedell, Anna; Laing, Nigel G. | artículo |
openAccess | | 11-may-2020 | Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain | González-Quereda, Lidia; Rodríguez, María José; Díaz-Manera, Jordi; Alonso-Pérez, Jorge; Gallardo, Eduard; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos; Natera-de Benito, Daniel; Olivé, Montse; González-Mera, Laura; López de Munain, Adolfo; Zulaica, Miren; Poza, Juan José; Jericó, Ivonne; Torne, Laura; Riera, Pau; Milisenda, José; Sánchez, Aurora; Garrabou, Glòria; Llano, Isabel; Madruga, Marcos CSIC; Gallano, Pia | artículo |