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Navegación por Autor Morais, Ana
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| Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
| openAccess |  | 2019 | Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency | knerr, Ina; Colombo, Roberto; Urquhart, Jill; Morais, Ana; Merinero, Begoña CSIC; Oyarzábal, Alfonso CSIC ORCID; Pérez, Belén CSIC ORCID; Jones, Simon A.; Perveen, Rahat; Preece, Mary A.; Rogers, Yvonne ; Treacy, Eileen P.; Mayne, Philip; Zampino, Giuseppe; MacKinnon, Sabrina; Wassmer, Evangeline; Yue, Wyatt W.; Robinson, Ian; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Olpin, Simon E.; Banka, Siddharth | artículo |
| openAccess |  | 24-jul-2018 | Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants | Brasil, Sandra CSIC ORCID; Leal, Fátima CSIC; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María J.; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Riera, Casandra; Padilla, Natàlia; de la Cruz, Xavier; Couce, María Luz; Martín-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedrón, Consuelo; Peña-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; de Almeida, Isabel T.; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez-Pombo, Pilar CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begoña CSIC; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
| openAccess |  | jul-2020 | Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia | Gallego, Diana; Leal, Fátima CSIC; Gámez, Alejandra CSIC ORCID; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Verónica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R. CSIC ORCID; Ugarte, Magdalena CSIC ; Martínez, Aurora; Pérez, Belén CSIC ORCID | artículo |
