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Navegación por Autor Martínez Mir, Amalia

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DerechosPreviewFecha Public.TítuloAutor(es)Tipo
openAccessAMM_Genetics chapter, Dermatology.pdf.jpg2003Basic principles of GeneticsMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Christiano, Angela M.capítulo de libro
closedAccess6-nov-2001Characterization of the amphioxus presenilin gene in a high gene-density genomic region illustrates duplication during the vertebrate lineageMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Cañestro, Cristian; González-Duarte, Roser; Albalat, Ricardartículo
openAccessextracellular_matrix_protein_Mondejar.pdf.jpgene-2014Clinical and molecular study of the extracellular matrix protein 1 gene in a spanish family with lipoid proteinosisMondéjar, Rufino; García-Moreno, José Manuel; Rubio, Rocío; Solano, Francisca; Delgado-Valverde, Mercedes CSIC ORCID; García-Bravo, Begoña; Ríos-Martín, Juan José; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Lucas, Miguelartículo
openAccessClinical_2003.pdf.jpgdic-2003Clinical and Pathologic Correlations in Genetically Distinct Forms of AtrichiaZlotogorski, Abraham; Hockberg, Ze'ev; Mirmirani, Paradi; Metzker, Arye; Ben-Amitai, Dan; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Panteleyev, Andrei A.; Christiano, Angela M.artículo
openAccessCompound_2003.pdf.jpgago-2003Compound Heterozygous Mutations in the Hairless Gene in Atrichia with Papular LesionsPaller, Amy S.; Varigos, George; Metzker, Arye; Bauer, Robert C.; Opie, Jacinta; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Christiano, Angela M.; Zlotogorski, Abrahamartículo
closedAccess7-may-2003Congenital universal hypertrichosis with deafness and dental anomalies inherited as an X-linked traitTadin-Strapps, M.; Salas-Alanis, J. C.; Moreno, L.; Warburton, D.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Christiano, Angela M.artículo
closedAccess10-dic-2003De novo mutations in monilethrixHorev, Liran; Djabali, Karima; Green, Jack; Sinclair, Rodney; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Ingber, Arieh; Christiano, Angela M.; Zlotogorski, Abrahamartículo
closedAccess2006Demystification of Chester porphyria: a nonsense mutation in the Porphobilinogen Deaminase genePoblete-Gutiérrez, P.; Wiederholt, T.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Merk, H. F.; Connor, J. M.; Christiano, Angela M.; Frank, Jorgeartículo
closedAccess18-abr-2003Desmoglein 4 in Hair Follicle Differentiation and Epidermal Adhesion: Evidence from Inherited Hypotrichosis and Acquired Pemphigus VulgarisKljuic, Ana; Bazzi, Hisham; Sundberg, John P.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; O'Shaughnessy, Ryan; Mahoney, My G.; Levy, Moise; Montagutelli, Xavier; Ahmad, Wasim; Aita, Vincent M.; Gordon, Derek; Uitto, Jouni; Whiting, David; Ott, Jurg; Fischer, Stuart; Gilliam, T. Conrad; Jahoda, Colin A. B.; Morris, Rebecca J.; Panteleyev, Andrei A.; Nguyen, Vu Thuong; Christiano, Angela M.artículo
closedAccess2005Desmoglein 4 Mutations Underlie Localized Autosomal Recessive Hypotrichosis in Humans, Mice, and RatsBazzi, Hisham; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Kljuic, Ana; Christiano, Angela M.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgnov-2016Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxiaTristán Clavijo, E. CSIC; Scholl, Francisco G.; Macaya Ruiz, A.; Iglesias Escalera, G.; Rojas Mendoza, Ana M. CSIC ORCID ; Lucas, Miguel; Castellano, Antonio CSIC ORCID; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCIDartículo
openAccessEB_2002.pdf.jpgmar-2002EB Simplex Superficialis Resulting from a Mutation in the Type VII Collagen GeneMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Liu, Jianjun; Gordon, Derek; Weiner, Madeline S.; Ahmad, Wasim; Fine, Jo-David; Ott, Jurg; Gilliam, T. Conrad; Christiano, Angela M.artículo
closedAccess2010Epidemiología y genética de las convulsiones febrilesMartínez Mir, Amalia CSIC ORCIDcapítulo de libro
openAccessEvidence_2002.pdf.jpgmar-2002Evidence for Extensive Locus Heterogeneity in Naxos DiseaseDjabali, Karima; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Horev, Liran; Klapholz, Laurent; Glaser, Benjamin; Christiano, Angela M.; Zlotogorski, Abrahamartículo
openAccessEvidence_2_2002.pdf.jpg2002Evidence for Pseudodominant Inheritance of Atrichia with Papular LesionsZlotogorski, Abraham; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Green, Jack; Lam, H.; Panteleyev, Andrei A.; Sinclair, Rodney; Christiano, Angela M.artículo
closedAccess11-ene-2005Familial multiple cutaneous and uterine leiomyomas associated with papillary renal cell cancerChan, I.; Wong, T.; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Christiano, Angela M.; McGrath, John J.artículo
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpgmay-2013Generation of a transgenic mouse model to inhibit the function of beta-neurexin-1, a gene involved in autism spectrum disordersRabaneda, Luis G. CSIC; Robles Lanuza, Estefanía CSIC; Pecero López, M. L. CSIC; Páez Gómez, Juan Antonio CSIC; Martínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Gómez Scholl, F. CSIC ORCIDpóster de congreso
openAccessAMM_Martinez-Mir-et-al.pdf.jpg2003Genetic Linkage Studies in Alopecia AreataMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Zlotogorski, Abraham; Ott, Jurg; Gordon, Derek; Christiano, Angela M.artículo
closedAccess1999Genetic mapping and evaluation of PDE6A in 49 spanish families with autosomal recessive retinitis pigmentosaMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; Paloma, Eva; Balcells, Susana; Vilageliu, L.; Pittler, S. J.; González-Duarte, Rosercapítulo de libro
closedAccessaccesoRestringido.pdf.jpg2013Genetic study of neurexin and neuroligin genes in Alzheimer's diseaseMartínez Mir, Amalia CSIC ORCID; González-Pérez, Antonio; Gayán, Javier; Antúnez, Carmen; Marín, Juan J. CSIC; Boada, Mercè; López-Arrieta, Jesús; Fernández, Evaristo; Ramírez Lorca, Reposo CSIC ORCID; Sáez, María Eugenia; Ruiz, Agustín; Scholl, Francisco G.; Real, Luis Miguel CSIC ORCIDartículo