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Derechos | Preview | Fecha Public. | Título | Autor(es) | Tipo |
closedAccess | | 2017 | Caracterización clínica y molecular de familias con poliposis atenuada familiar (PAF). Defectos en genes de ruta BER. Correlación genotipo-fenotipo | Tascón, Mónica; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Martínez Martín, N.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
closedAccess | | 3-abr-2019 | Caracterización de variantes de Splicing en RNA de Pacientes con Cáncer Hereditario no tipificado | Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemy; Lobatón, Carmen D.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2012 | Distribution of mutations in breast/ovarian cancer susceptibility genes in the north-east of Spain | Infante, Mar CSIC ORCID; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC | póster de congreso |
openAccess | | 2011 | Efecto del polimorfismo MLH1-93G>A en Cáncer Colorrectal | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Hernández, Lara CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | comunicación de congreso |
openAccess | | 2010 | Effect of DNA variants from BRCA2 exons 19 and 20 on the splicing process by hybrid minigenes | Sanz, David J. CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID | póster de congreso |
closedAccess | | 2002 | Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas | Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Lastra, Enrique; García-Girón, Carlos; Miner, Cristina CSIC | artículo |
openAccess | | 2011 | Estudio mutacional del gen RAD51C en pacientes con cáncer de mama y ovario de la zona éste de Castilla y León | Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC | comunicación de congreso |
closedAccess | | 2013 | Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assays | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2012 | Frequency of germ line MUTYH mutations in patients diagnosed with colorectal cancer in Castilla y León (Spain) | Tascón, Mónica; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | jul-2011 | Frequency of rearrangements in lynch syndrome cases associated with MSH2: Characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5′ part of MSH2 | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Acedo, Alberto CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2018 | Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants | Fraile-Bethencourt, Eugenia CSIC ORCID; Valenzuela-Palomo, Alberto CSIC; Díez-Gómez, Beatriz CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Marcos García, G.; Lastra, Enrique; Gómez-Barrero, Susana; Velasco, Eladio CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2013 | Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome | Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Velasco, Eladio CSIC ORCID ; Lastra, Enrique; Miner, Cristina CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 3-ago-2020 | Germline genetic findings which may impact therapeutic decisions in families with a presumed predisposition for hereditary breast and ovarian cancer | Velázquez Pérez, Carolina; Leeneer, Kim de; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Avila Cobos, Francisco; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Cruz, Virginia de la; Lobatón, Carmen D.; Claes, Kathleen B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2015 | Germline mutations in FAN1 cause hereditary colorectal cancer by impairing DNA repair | Seguí, Nuria; Mina, Leonardo B.; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Blanco, Ignacio; Valle, Laura | artículo |
openAccess | | 2016 | Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: looking for mutations in ERCC4 when BRCAs are not the origin | Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; Tascón, Mónica; Lastra, Enrique; Marcos García, G.; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez Martín, N.; Infante, Mar CSIC ORCID | póster de congreso |
openAccess | | 7-sep-2021 | Histamine signaling and metabolism identify potential biomarkers and therapies for lymphangioleiomyomatosis | Herranz, Carmen; Mateo, Francesca CSIC ORCID; Baiges, Alexandra; Ruiz de Garibay, Gorka; Junza, Alexandra; Johnson, Simon R.; Miller, Suzanne; García, Nadia; Capellades, Jordi; Gómez, Antonio; Vidal, August; Palomero, Luis; Espín, Roderic; Extremera, Ana I.; Blommaert, Eline; Revilla-López, Eva; Sáez, Berta; Gómez-Ollés, Susana; Ancochea, Julio; Valenzuela, Claudia; Alonso, Tamara; Ussetti, Piedad; Laporta, Rosalía; Xaubet, Antoni; Rodríguez-Portal, José A. CSIC ORCID; Montes-Worboys, Ana; Machahua, Carlos; Bordas, Jaume; Menéndez, Javier A.; Cruzado, Josep M.; Guiteras, Roser; Bontoux, Christophe; La Motta, Concettina; Noguera-Castells, Aleix; Mancino, Mario; Lastra, Enrique; Rigo-Bonnin, Raúl; Perales, José C.; Viñals, Francesc; Lahiguera, Álvaro; Zhang, Xiaohu; Cuadras, Daniel; Moorsel, Coline H. M. van; Vis, Joanne J. van der; Quanjel, Marian J. R.; Filippakis, Harilaos; Hakem, Razq; Gorrini, Chiara; Ferrer, Marc; Ugun-Klusek, Aslihan; Billett, Ellen; Radzikowska, Elżbieta; Casanova, Álvaro; Molina-Molina, María; Román, Antonio; Yanes, Óscar; Pujana, Miguel Ángel | artículo |
closedAccess | | 2013 | Incidence of -93 MLH1 promoter polymorphism in familial and sporadic colorectal cancer | Martínez-Urueña, N.; Macías, Laura; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Infante, Mar CSIC ORCID; Lastra, Enrique; Cruz, Juan Jesús CSIC ORCID; Miner, Cristina CSIC; González-Sarmiento, Rogelio CSIC ORCID ; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
openAccess | | 2022 | Increased co-occurrence of pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer and lynch syndromes: A consequence of multigene panel genetic testing? | Infante, Mar CSIC ORCID; Arranz-Ledo, Mónica; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |
closedAccess | | 2012 | Lynch syndrome diagnostics: decision-making process for germ-line testing | Lastra, Enrique; García-González, María; Llorente, Beatriz; Bernuy, Coralina; Barrio, M. Jesús; Pérez-Cabornero, Lucía CSIC; Durán, Mercedes CSIC ORCID; García-Girón, Carlos | artículo |
openAccess | | jul-2023 | Multigene germline testing usefulness instead of BRCA1/2 single screening in triple negative breast cancer cases | Arranz-Ledo, Mónica; Lastra, Enrique; Abella Santos, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara CSIC ORCID; Martínez, Noemí CSIC ORCID; Infante, Mar CSIC ORCID; Durán, Mercedes CSIC ORCID | artículo |